시카고 - 유전자 분석 결과 낭포성섬유증(CF) 환자가 특정 유전자 변이를 갖고 있을 경우 중증 간질환 발병 위험이 높아질 수 있다고 노스캐롤라이나대학 재클린 바틀렛(Jaclyn R. Bartlett) 박사가 JAMA에 발표했다.
일부 CF환자(약 3~5%)는 문맥압 항진증을 동반하는 간경변이 특징인 중증 간질환(CFLD, 간 폐색에 따른 혈압상승)을 일으킨다.
지금까지 연구에서 낭포성 섬유증막관통 조절인자(CFTR) 유전자와는 무관한 유전적 다양성이 중증 간질환 위험의 원인일 가능성이 시사됐다.
박사는 비CFTR유전자 변이와 CFLD의 관련성을 확인하기 위해 CF의 간질환에서 연구돼 온 5개 유전자의 9개 변이를 검토했다.
우선 CFLD환자(124례)와 비CFLD의 대조 CF환자(843례)에서 후보가 되는 이들 유전자 변이 보유율을 비교하고, 그 지견을 다른 CFLD환자(136례)와 비CFLD(1,088례)에서 검증했다.
그 결과, 5개 유전자 가운데 SERPINA1 Z아렐만이 CFLD가 문맥압 항진과 유의하게 관련하는 것으로 밝혀졌다.
박사는 "이 다형은 CF에서는 비교적 드물지만(CF환자의 약 2.2%가 보유) 유전성 질환에 대한 유전적 수식인자의 기여도면에서 볼 때 중증 간질환과 관련성이 비교적 높다(관련 오즈비 약 5배). 그리고 CF환자의 인구기여 위험은 6.7%로 추정됐다. 임상적 관점에서 유전자 다형 검진에는 침투정도가 크고 드문 변이가 침투도가 낮은 일반적인 변이보다 도움이 될 가능성이 있다"고 설명한다.
박사는 또 "이번 발견된 SERPINA1 Z 아렐을 CF 진단 신생아에 대한 2차적 검진 마커로 응용하면 이론적으로는 생후 얼마안돼 CF 위험인자를 발견할 수도 있을 것"이라고 결론내리고 있다.