미국 오하이오주 클리블랜드 - 전신성 홍반성 낭창(SLE)의 원인이 될 뿐만 아니라 치료에 응용할 수 있는 유전자가 발견됐다.
텍사스대학 사우스웨스턴의료센터 내과 찬드라 모한(Chandra Mohan) 교수팀은 Proceedings of the National Academy of Sciences에서 유전자 인터류킨 1수용체결합키나제(IRAK1)를 발견했다고 발표했다.
IRAK1 녹아웃 마우스에서 증상 소실
모한 교수팀이 분류한 IRAK1는 SLE의 병인에 관여할 뿐만 아니라 치료에도 응용할 수 있다는 점에서 의의가 있다.
또한 IRAK1는 X염색체에 존재하기 때문에 SLE가 여성에게 압도적으로 많은 원인을 해명하는데도 도움이 될 것으로 보인다.
SLE는 발진, 발열, 피로 등 폭넓은 증상을 일으키는 질환으로, 진단이 어려운 경우가 많다.
이번 다시설 연구의 대상은 소아기에 SLE를 일으킨 미국인 759례와 성인이 된 후 SLE에 걸린 미국인 5,337례.
이러한 환자를 민족별로 (1)유럽계 (2)아프리카계 (3)아시아계 (4)히스패닉계-등 4개군으로 나누었다.
그 결과, IRAK1내 5가지 1염기다형(SNP)이 민족에 상관없이 SLE와 유의하게 관련하는 것으로 나타났다. 또한 이 중 3개는 소아와 성인을 불문하고 어떤 SLE와도 공통적으로 관련했다.
교수팀은 이 유전자와 SLE의 새로운 관련 증거를 얻기 위해서 SLE 이(易)발병성 마우스를 이용하여 IRAK1 유전자 녹아웃 마우스를 만들었다.
그 결과, IRAK1 유전자가 없는 마우스에서는 자가항체생산, 백혈구활성화, 신장 기능 저하 등 SLE 관련 증상이 없는 것으로 판명됐다.
교수는 “면역응답 조절에서 IRAK1의 관여 범위가 넓다는 점을 고려할 때 유전자와 SLE의 관련은 향후 자세한 유전자 기능 분석에서 가장 중요한 후보가 될 것으로 보인다. 또한 SLE 발병에서 각 유전자나 호르몬의 역할도 향후 연구의 대상이 될 것”이라고 말했다.
이번 연구는 미국립보건원(NIH), SLE 연구동맹, 한국복지부로부터 지원을 받고 있으며 텍사스대학 연구자 외에 한국, 미국, 캐나다, 푸에르토르코, 영국의 연구자들이 참여했다.