프랑스립보건연구소(INSERM) 프랑소와 캄비엔(Francois Cambien) 박사팀은 영국-독일 연구팀 공동연구에서 이같이 확인했다고 Nature Genetics에 발표했다.
이 유전자는 지질수송단백질 생산에 관여하는 것으로 나타나 이번 발견은 콜레스테롤과 심근경색 위험에 관여하는 새로운 기전을 해명하는데 도움이 될 것으로 기대되고 있다.
CHD예방·치료로 이어져
공동 연구팀은 2년간 심근경색에 동반되는 새로운 유전적 요소를 분류한 결과, 제9염색체에 존재하는 영역에 중요한 역할이 있음을 확인한바 있다(Samani NJ, et al. New England Journal of Medicine 2007; 357: 443-453).
이번 연구에서는 수천명의 심근경색환자와 건강인을 대상으로 게놈 와이드 관련 분석을 실시했다.
이번에는 앞서 발표된 연구처럼 각각의 배열 변이(다형)를 개별적으로 고려하지 않고 다형 또는 유전자 세트 배열의 변이를 동시에 고려했다.
이는 공동연구팀에 참여한 데이빗 알렉산드르 트레굇(David-Alexandre Tregouet)박사가 개발한 복잡한 통계학적 방법을 통해 가능해졌다. 이를 위해 인터넷에 접속된 수천대 컴퓨터가 이용됐다.
캄비엔 박사팀은 이러한 연구를 통해 제6염색체 인근의 3개 유전자다형의 조합이 심근경색 위험을 유의하게 증가시킨다는 사실을 발견했다.
그러나 이들 다형을 개별적으로 검토할 경우, 다형과 질환 관련성에 대해서는 명확하게 밝혀낼 수 없었다.
이번 연구에서 분류된 2가지 유전자에서는 코드하는 리포단백질이 콜레스테롤 대사에 관여하는 것으로 알려져 있었지만 그 역할은 발견되지 않았다.