최근 치료법이 발전되면서 선천성 심질환의 예후는 양호해지고 있다. 물론 성인 환자가 해마다 증가하면서 가임여성 환자의 비율도 높아지고 있다.

하지만 건강한 여성이라도 임신기간에는 순환기계에 주는 부담이 크기 때문에 고위험 임신이 되는 선천성 심질환자의 임신·출산 관리를 제도화시킬 필요가 있다.

현재 성인 선천성 심질환 임신부 등록제도가 전세계적으로 공통된 프로토콜에 근거하여 실시되고 있다. 이를 통해 다양한 선천성 심질환별 임신·출산의 위험인자와 이를 관리하는데 필요한 주의점, 임신·출산 후 예후, 신생아의 경과 등을 밝혀낼 수 있을 것으로 기대되고 있다.

올해부터 산부인과와 제휴하여 등록제도를 운영하고 있는 일본의 현황을 통해 이 등록제도의 개요와 향후 전망 등을 알아본다.

여러과 제휴해 새 진료체제 구축 필요

일본 치바현순환기센터 니와 코이치로 부장에 의하면 1953년에 세계에서 최초로 시행된 인공심폐를 이용한 선천성 심질환에 대한 수술이 도입된 이후 최근에는 선천성 심질환 환자가 유아기에 사망하는 경우는 줄어들었다.

현재 일본 성인 선천성 심질환 환자는 40만명 이상으로 추정된다. 매년 100만명의 아기가 태어나는데 그 중 선천성 심질환아는 약 1만명이며 환아의 95%는 무사히 성인으로 성장한다.

최근 선천성 심질환 환자에서 성인 환자가 차지하는 비율은 약 절반 수준으로 높아졌다.

2020년에는 성인 환자수가 소아 환자수를 크게 웃돌 것으로 추정된다.

선천성 심질환 환자는 성인이 된 후에도 지속적으로 진료받아야 한다. 지금까지 진찰해 온 소아순환기과 의사나 수술을 집도한 심장외과의사가 진료 담당하거나 성인이 된 후에도 진찰받아왔던 소아과 등에서 진찰받는 경우도 적지 않다.

한편 성인이 된 다음에는 외과적인 문제보다 내과적 또는 정신적 문제를 안고 있는 사람이 많다.

임신·출산과 관련한 여성은 산부인과 진료도 필요하다. 따라서 소아순환기내과 의사나 심장외과의사한테만 진료받는 것으로는 부족하다.

니와 부장은 “다양한 진료과가 제휴한 팀 진료가 중요하다. 성인 선천성 심질환을 전문으로 하는 의사를 중심으로 한 새로운 진료 체제가 필요하다”고 지적했다.

여성환자는 임신 원해

성인의 선천성 심질환 환자 가운데 여성이 차지하는 비율은 약절반이다.

여성 환자는 일반 여성보다 임신에 대한 기대가 크며 남성 환자에 비해 기혼율이 높은 편이다.

치바현 순환기병센터 산부인과 병원의 조사에 따르면 총 출산수에서 차지하는 선천성 심질환 임신 여성의 출산율은 매년 0.3%로 최근 10년간 이러한 경향은 바뀌지 않고 있다(그림).

 

하지만 니와 부장은 “임신이나 출산에 따른 순환동태나 호흡기능, 내분비기능 등의 변화가 크고 임신·출산에 따른 위험이 높은 질환이 많은게 문제”라고 지적한다.

일반적으로 여성이 임신하면 전신을 순환하는 혈액량이 증가하여 심장에 큰 부담을 주게 된다. 이에 따라 에스트로겐 분비에 따른 혈액 응고능 항진이나 대동맥벽이 약해져 탄성섬유의 단열 등이 나타나게 된다.

선천성 심질환인 성인 여성에서는 임신·출산을 하려해도 심기능에 미치는 영향이 커서 심부전, 부정맥을 일으키거나 유산이나 조기출산, 저체중아를 낳는 경우가 많다고 한다.

다양하고 위험높은 질환

선천성 심질환 때문에 출산하기 어렵고 태아 사망률이 높은 질환으로는 (1)폐고혈압증 (2)고도 심부전 (3)고도 대동맥판협착(4)대동맥 확장을 동반하는 말판증후군이나 대동맥판 협착, 대동맥 2첨판, 활로4징증(TOF) (5)입술과 손톱이 새파래지는 치아노제형 질환 (6)인공판 치환 수술후 (7)빈박형 부정맥의 기왕력 (8)가와사키병 관동맥협착례 (9)단(單) 심실증- 등을 들 수 있다(표).

고위험 증례에 관한 국내외 보고에 의하면 치아노제형 질환이나 치아노제가 잔존하는 증례에서는 임신율이 낮다. 산소포화도 85% 이하인 증례에서는 정기 출산할 확률이 낮다.

니와 부장의 검토에서는 유산율이 18% 전후였다. 고도 폐고혈압증의 아이젠멘저증후군에서는 모체 사망률이 30∼70%, 태아 사망률이 약 50%, 말판증후군은 태아에 유전될 확률이 50%라는 보고가 있다.

폰탄형 수술을 받은 환자에 관한 보고에서는 임신 후기에 혈액 용량의 부하가 증가하여 응고능이 항진하기 때문에 체정맥 울혈이나 체심방실판 역류악화, 상실성 빈박, 혈전이나 색전을 발생하기 쉽고 모체 뿐만 아니라 태아도 사망위험이 높다고 한다.

후생노동과학연구 ‘선천성 심질환 수술 후 부정맥 발생요인 및 그 예방과 관리에 관한 연구’에서 니와 부장은 수술 후 임신 증례를 대상으로 부정맥에 관한 앙케이트를 조사했다.

그 결과 임신 중에 심각한 부정맥의 합병은 약 6%였으며 자세하게 분석할 수 있었던 부정맥 31례 중 24례에서는 심실빈박, 심방세동, 상실성빈박 등이 나타났다.

그리고 원질환은 활로4징증 8례, 심실중격결손 7례, 방중격결손증 6례 등 뉴욕심장협회(NYHA) 심기능 분류상 I도는 18례, II도는 13례 등이었다.

최근 니와 부장팀이 임신이나 임신 후에 발생하는 부정맥에 대해 분석한 보고에서 수술 후 여성 환자에서는 임신 중에 상실성 빈박 또는 심실성 빈박 등의 발생률이 분만 후나 건강인에 비해 유의하게 높고, 심박변동은 크게 낮아졌다.

게다가 부정맥 발생의 유무로 비교해도 빈박이 있는 경우에는 심박변동이 유의하게 낮아지는 것으로 나타났다(International Journal of Cardiology 2007; 122: 143-148).

안전하게 임신할 수 있는 임상상이나 질환위험 해명에 등록 데이터 활용

등록 내용에 대해서는 임산부는 질환명, 임신 전 수술의 유무, 심초음파 데이터에 의한 임신 전, 임신 중 및 출산 후에 나타나는 심기능 상태, 임신 중 합병증의 유무나 사용 약물, 모체 사망 등 출산 후의 예후, 태아에서는 출생 당시 체중이나 합병증, 심질환의 유무와 관련하는 유전적 배경 등이다.

등록 제도는 일본 외에 유럽, 인도, 미국, 캐나다 등이 참가해 공통의 프로토콜로 실시되고 있다.

유럽에서는 유럽심장병학회가 주도하여 작년부터 실시 중이며 유럽 전역으로부터 선천성 심질환 증례를 모두 집계해 분석 중이다.

니와 부장은 “다국적간 성인 선천성 심질환에 관한 질환 별 이환 빈도나 분만양식, 유산율 등에 관한 차이 등도 비교해 나가야 한다”고 강조했다.