이 연구를 발표한 코넬대학 웨일의학부 신경학 플린트 빌 교수는 파킨슨병 환자에 특이한 혈장내 작은 분자인 ‘메타볼로믹(metabolomic)’의 변화를 통해 PD를 정확하게 조기 진단할 수 있다고 밝힌바 있다.
환자치료에 대 변혁
빌 교수는 “신뢰성 높은 PD검사는 환자 치료의 개선 뿐만 아니라 관련 연구도 촉진시킬 것”이라며 기대감을 나타내고 있다.
미국파킨슨재단에 따르면 현재 파킨슨병 환자수는 미국에서만 150만명이며 매년 6만명이 새롭게 진단되고 있다. 이환율에 남녀차는 없으며 영화 ‘백 투 더 퓨처’의 주인공 마이클 제이 폭스, 권투선수 무하마드 알리 등이 파킨슨병 환자였다.
교수는 “여전히 PD는 임상증상만으로 진단내리고 있으며, PD에 특이적인 임상검사는 없지만 증상에 기초한 스크리닝의 감도는 90%에 불과하다”며 나머지 10%의 환자가 문제라고 지적했다. 이들 환자는 PD와 매우 유사한 증상을 보이나 약물치료나 외과수술로 별다른 효과를 얻지 못하기 때문이다.
또 조기발견을 위한 검사는 가족력을 가진 위험한 환자 등의 건강을 관리하는데도 큰 도움이 된다. PD의 임상시험은 정밀도 높은 스크리닝이 부족한 탓에 신뢰성이 낮다.
160개 화합물 패턴 발견
따라서 환자의 ‘메타볼로믹 프로파일’에 기초한 새로운 검사 결과가 매우 중요해진다. 메타볼로믹스란 체액과 조직 속에 있는 수천개의 미세한 분자 변화를 연구하는 것으로, 유전적, 환경적 교란이 있을 경우 이들 분자는 특이적인 변화를 보인다고 빌 교수는 설명한다.
PD 치료 자체가 이러한 변화를 일으키는 계기가 되기 때문에 연구자들은 먼저 치료받지 않은 PD환자의 혈액 속 메타볼로믹 패턴과 치료제를 복용 중인 환자의 패턴을 비교해 보았다.
이어 PD환자군 66례의 혈액 샘플을 건강한 대조군 25례(대부분은 환자 배우자)와 비교했다. 혈액 속 2천개 이상의 작은 분자가 메타볼로믹 분석에 포함됐다.
교수는 “PD환자군과 대조군의 메타볼로믹 프로파일에는 확실한 차이가 있다. 1개 분자만으로는 결정내릴 수 없지만 약 160종류의 화합물에 대해 PD환자만의 매우 특이적인 패턴이 나타났다”고 말했다.
이러한 화합물과 질환의 관게는 불확실하며 향후 연구의 초점이 되지만 산화스트레스에 관련하는 기존에 알려진 소수의 대사산물에서의 변화는 PD와 밀접한 관련을 보였다.
예를들면 항산화물인 요산치의 저하, 또다른 항산화물인 글루타치온치의 상승, 산화적 손상 마커인 8-OH 데옥시구아노신 레벨의 상승 등이다.
치료와 연구에도 도움
빌 교수는 “현재 샘플수를 확대하고 피험자를 일정 간격으로 추적하여 이 검사가 질환의 진행 평가 기준으로서도 유용한지를 조사 중이다. 또 아직 발병하지 않은 가족성 PD의 유전자를 보유한 사람에 대해서도 연구 중이다. 이들을 지속적으로 추적하여 메타볼로믹 프로파일로 파킨슨 발병을 예측할 수 있는지를 조사할 계획”이라고 말한다.
이러한 데이터가 지금까지의 시험 결과처럼 유망한 것으로 확인된다면 PD검출을 위한 혈액검사가 언젠가는 실현될 것으로 보인다. 교수는 “이는 PD에서의 치료와 연구에 의미있는 발걸음이 될 것”이라고 설명했다.
이번 연구는 마이클 제이 폭스 파킨슨병연구기금, 미국방성, 에드윈과 캐롤린 레비 부부의 지원을 받았다.