【뉴욕】 다운증을 출산전에 적절하게 검사할 수 있는 방법이 제시됐다.

컬럼비아대학 페르갈 말론(Fergal D. Malone) 박사는 임신여성(단태임신) 3만 8,033명을 대상으로 연구한 결과 “태아의 목덜미투명대(nuchal translucency, 이하 NT)를 측정하는게 임신초기 다운증 검사에 매우 효과적이다. 또한 임신 초기와 중기의 마커를 모두 고려하는게 검출률을 높이고 위양성률을 낮출 수 있다”고 New England Journal of Medicine(2005; 353:2001-2011)에 밝혔다.

말론박사는 “순차적인 검사와 완전 통합형 검사는 모두 검출률이 높고 위양성률도 허용범위내에 있다. 순차적 검사에는 ‘조기진단’, 통합검사에는 ‘위양성률이 낮다’는 장점이 있어 각각의 장단점을 평가해야 한다. 검사비용과 환자의 선호도를 고려하는 것도 검사방법을 결정하는 요인”이라고 말했다.

박사는 순차적 검사를 ‘검사결과를 매번 임산부에 알리는 것’으로, 통합검사는 ‘모든 검사가 끝난 다음에 결과를 임산부에 알려주는 것’이라고 설명했다.

미국내 15개 의료기관에서 실시된 이번 연구에서는 우선 임신 10주 3일~13주 6일째에 복합검사를 했다. NT, 임신관련 혈장단백질A(PAPP-A), 사람융모고나도트로핀의 유리 베타서브유니트(fbetahCG) 측정도 포함됐다.

임신 15~18주에는 4종류의 검사를 했다. 알파 페토프로틴, 총 사람융모고나도트로핀, 비포합에스트리올, 인히빈A 검사가 포함됐다.

3만 3,459명의 정상임신부와 87명의 다운증임신부에 관한 임신초기와 중기의 데이터가 입수됐다. 태아에 격벽을 가진 낭포성 히그로마(hygromas)가 나타난 피검자의 혈청샘플은 별도로 추적했다.

전체적으로 134명의 태아에 낭포성 히그로마가 나타났으며 무뇌증 태아도 22명이었다.

분석에서는 ①순차적검사 ②통합검사 ③혈청통합검사(완전통합검사에서 항부투명화를 제외한 경우)-를 비교했다.

동시 사용해 효과상승

이번 연구의 또다른 중요한 발견은 임신초기 검사에서 NT와 혈청마커를 함께 활용하면 한쪽만 이용했을 때보다 다운증 발견에 효과적이라는 점이다.

임신11주에 PAPP-A와 fbetahCG를 함께 실시하자 다운증 검출률은 70%에서 87%로 증가했으며 위양성률은 5%다.

말론 박사에 따르면 복합검사했을 때와 항부투명화 또는 혈청마커 중 하나만 측정했을 때의 나타난 검사결과의 차이는 임상적으로 중요하다. 결국 위험평가를 위한 임신초기에는 복합검사를 이용해야 한다는 점을 뒷받침해주고 있다.

박사는 또 이번 연구결과에서 유일한 예외사항은 이번 연구에서는 제외된 다태임신이라고 한다.

이 경우는 혈청마커를 분석하기가 어려워 목덜미투명화만 측정해 태아의 위험을 산출할 수 있다고 말했다. 한편 목덜미투명화를 평가하는 훈련을 제대로 받은 의료진이 없는 경우에는 혈청통합검사가 바람직하다. 이 검사는 임신초기 복합검사와 동등한 검출률을 가진 것으로 판명됐다.

위양성률이 영향

통합검사와 단계적 순차검사의 상대적 장점을 검토하기 위해서는 특정인자의 포함여부라고 박사는 지적했다.“통합검사의 주요 단점은 조기 결정적 진단을 위한 융모채취 결과를 제외시켰다는 것이다.”

독립된 순차검사는 문제가 있어 이번 연구에서는 사용불가로 지적됐다. 또한 “임신초기 복합검사는 결과를 즉시 알려주기때문에 양성반응이 나온 여성은 융모채취를 선택할 가능성이 높다. 그 결과 음성반응이 나오면 4종류 검사로 돌아간다. 이 스크리닝 결과는 임신초기 결과에 상관없이 분석되지만 위양성률이 높아(11%) 정밀도가 떨어진다”고 지적했다.

박사는 위양성률이 낮고(2.5%), 양성으로 평가된 여성에게 신속한 결과를 보여줄 수 있는 단계적 순차검사를 선호한다. 이 방법은 임신초기와 중기 양쪽의 위험평가 결과를 조합하여 최종적인 임신중기의 결과를 얻을 수 있다는 장점도 있다.

박사는 위양성률이 다르면 결과도 다른데도 불구하고 최적의 위양성률을 설정하기 위한 연구가 실시되지 않고 있다고 지적했다.

박사가 밝힌 다운증검출률을 요약하면 위양성률 5%에서 ①임신초기 복합검사에서는 11주에 87%, 12주에 85%, 13주에 82%, ②임신중기 4종 검사에서는 81% ③단계적 순차검사에서는 95% ④혈청통합검사에서는 88% ⑤11주에 실시한 임신초기 측정을 포함한 완전통합 검사에서는 96%라는 결과였다.

임신초기 검사 권장

조 레이 심슨(Joe Leigh Simpson) 박사는 New England Journal of Medicine 관련논평(2005;353:2068-2070)을 통해 트리소미21(다운증후군)의 경우 태아의 목덜미투명화 측정치가 높고 PAPP-A량이 줄어들고 사람융모고나도트로핀량이 증가한다고 설명했다.

박사가 지적하는 현재의 문제는 트리소미21 검사에 최적의 프로토콜이 무엇인지를 선별하는 것이라고 말했다.

박사는 임신초기 검사를 강력 지지하고 있다 “임신초기 검사는 매우 효과적이다. 숙련자가 실시하면 융모채취는 안전하며 유산율은 양수천자와 별 차이가 없다. 임신중절도 임신중기보다 먼저 할 수 있으며 더 안전하다. 중절로 인한 산모 사망률도 임신초에 10만명당 1.1명이지만 임신중기에는 7~10명으로 훨씬높다.”