스웨덴인구 20~25%가 보인자

【스웨덴·스톡홀름】 심혈관질환(CVD), 류마티스관절염(RA), 다발성경화증(MS)에 공통하는 유전자변이가 발견됐다.

캐롤린스카연구소와 분자의학센터 공동연구팀은 스웨덴 인구의 25%가 이 유전자 변이의 영향을 받을 것으로 보인다고 Nature Genetics (2005;37:486-494)에 발표했다.

공통인자로 발견된 유전자(MHC2TA)에 의해 자가면역질환와 CVD가 상호관련성이 있음이 처음으로 나타났다.

이 연구소의 프레데릭 피엘(Frederick Piehl) 교수는 “이 유전자변이는 복잡한 염증성질환의  단독요인 중 하나일 수 있다. 다른 질환 역시 이 유전자변이로 발생할 가능성도 있다. 이번 발견으로 여러 환자에 대해 보다 확실한 진단과 효과적인 치료가 제공될 수 있을 것으로 기대된다”고 설명한다.

이 유전자 변이는 동물모델에서 먼저 발견됐으며 사람과의 질환 관련성을 확인하기 위해 많은 환자군을 대상으로 검토됐다.

검토한 결과에 따르면 유전자변이가 있는 사람에서는 RA, MS 또는 심근경색에 이환될 위험이 20~40% 상승하는 것으로 나타났다. 또 스웨덴 인구의 최대 25%가 이 유전자변이의 보인자로 생각되고 있다.

이 발견으로 스타틴계 약제의 새로운 적용 영역이 생겨날 것으로 보인다. 스타틴계 약제는 콜레스테롤치를 낮추는 효과를 갖고 있지만 이번 발견된 유전자의 활동도 억제시키는 것으로 나타났다.

이 유전자변이는 여러 면역방어단백질의 생산을 조절한다. 에이즈, 헤르페스, 간염 등의 바이러스나 세균 등도 면역방어기구를 피하기 위해 이 유전자에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.