이로써 주의결함·다동성장애(ADHD)나 강박성장애(OCD) 등 여러 병존 질환과 관련지우는 경우가 많은 TS를 분석하고 최고의 평가(best-estimate)를 인터넷상에 진단할 수 있게 되었다.
이 데이터베이스는 유전자학에 관한 투렛증후군학회(TSA) 국제콘소시엄이 지원하고 있다.
유타대학 정신의학·소아과학·심리학 William McMahon교수는 제4회 투렛증후군 국제과학심포지엄에서 TSA국제 데이터베이스 프로그램 Wave 1과 관련한 내용을 보고했다.
2명의 의사가 진단
McMahon교수에 의하면 이 데이터베이스는 2명의 의사가 맹검적으로 78가계 119명의 최고 평가 진단을 실시한 Wave1과 Wave2로 구성되며, 현재 진행 중인 Wave2에서는 Wave1에서 나온 샘플을 추가하여 총 256가계 1,079명. 추가로 340명의 형제들이 포함됐다.
데이터베이스에 포함된 증례에는 표현형과 제공된 최고 평가진단, 미국정신의학회(APA)의 정신질환 분류 그리고 진단의 단서·제4판 개정판(DSM-IV)기준에 따라 진단을 받았다.
2명의 의사에 의해 표현형 평가도 실시됐다.
이 새로운 인터넷상의 최고 평가 진단 계획은 모든 표현형 데이터가 하버드대학에 보내지며, 환자의 신상에 관련한 정보는 삭제된다.
또한 각각의 형제, 부모에 대해서도 입력된 사이트로부터 진단을 내리는 의사에 보내지며 설명할 수 없는 경우에는 3번째 진단의에게 보내진다.
교수는 “이번 새로운 계획에서는 프로그램 관리가 온라인상태에서 작업상태를 감시하고 조정할 수 있는데다, 진단의사들이 이동에 구애받지 않고 참가할 수 있다”고 평가하면서도 이 인터넷상의 방법론에 문제가 있다는 사실도 인정하고 있다.
예를들면 공간적·시간적으로 분산돼 있는 여러 진단의사가 있는 경우 한곳에 모이는 시간보다보다 표준화하는데 시간이 더 소요된다.
PANDAS에 대한 대처법 보고
또한 이번 심포지엄에서는 소아자가면역성신경정신질환인 PANDAS(pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections)로 보이는 환아에 대한 대처법에 대해서도 연구보고가 있었다.
예일소아연구센터 Robert King박사는 “이 문제에 대한 답은 직접적이라고 할 수는 없다”고 전제하고 다음과 발표했다.
예방적 치료는 삼가야
King박사는 투렛증후군(TS) 또는 강박성장애(obsessivecom-pulsive disorder, OCD)의 환아 47명(7~17세)을 대상으로 장기간 조사한 결과, 감염에 의한 TS/OCD의 전체적인 악화율은 높지 않다고 밝혔다.
박사는 임상의사가 진단에 어려워하는 이유로 연쇄구균에 대한 신속검사의 특이도는 높은 반면 감수성은 그다지 높지 않은 점과 객담의 48시간 배양과 같다는 점을 들고 있다.
또 DNAase B에 대한 항체는 B군연쇄구균에 대한 면역학적 반응이 정상이라는 사실을 보여주는 마커에 불과하다는 점도 있다.
박사는 “PANDAS가 의심되는 증례에 예방적 치료을 실시할 경우 약제내성, 알레르기, 중도의 국소반응을 일으키는 경우가 있다”고 지적했다.
미국립정신보건연구소(NIMH)가 실시한 대체요법에 관한 연구에서는 환아 10명에 혈장교환요법, 9명에 면역글로불린정주(IVIG)요법, 10례에는 형태뿐인 IVIG를 실시했다. 이러한 치료를 받은 환자의 80%에서는 1년 후에 틱(tic)과 스코어가 개선됐다.
박사는 그러나 “IVIG나 혈장교환이 효과적이었다해도 분자의태(擬態), 수퍼항원, 사이토카인 조절이상 등 병원성과 관련하는 기전이 남는다”고 지적했다.
향후에는 T세포에 대한 모노클로널 항체, 항사이토카인 항체, 사이토카인 억제제, 수용체 차단제, 오메가-2지방산 등이 주목되고 있다.
그러나 이러한 데이터가 얻어질 때까지 어떻게 하는게 좋을까.
박사는 1)갑작스런 발병 또는 증세악화를 보인 틱이나 OCD증례의 객담배양 2)배양결과 양성이면 치료하고 3)재발하여 악화된 환자에 대한 예방적 항균제 투여를 삼간다 4)PANDAS의 기준을 만족하고 표준적인 치료법에 반응하지 않는 환자에만 면역요법 실시를 제안했다