대표연구자인 Lofton-Day연구원은 “조절유전자의 메틸화 증가는 가장 초기의 분자적 변화이기 때문에 암을 조기에 검출하는데는 메틸화를 확인하는 것이 매우 유용하다. 메틸화의 증가는 변동이 없는 안정된 현상이며 질환 검출용 마커로서 테스트할 수 있다”고 말했다.
이 연구원은 결장직장암환자, 선종환자, 건강한 피험자의 조직 속의 DNA를 검사하여 제한효소를 이용한 게놈 규모의 탐색방법을 이용하여 500건 이상의 특이적 메틸화 배열 태그(MeST)를 발견했다. 또 바이오인포매틱스 분석과 아초산수소염기배열분석을 실시한 다음 32개의 MeST단편을 골라내 추적했다.
고성능 메틸화 어레이를 이용하여 MeST단편을 확인했다. 이 어레이에는 암과 관련하는 12개 유전자도 포함돼 있으며, 이러한 유전자는 이전 연구에서 특이적으로 메틸화되고 있었다.
결장직장암, 선종, 기타 암, 염증성장질환, 건강조직에서 채취한 372개의 DNA를 이용하여 유전자를 탐색했다. 각 단편 속에 22개의 CpG(시티딘과 구아노신의 데옥시리보스가 각각 수소기와 5-인산기로 인산 제스텔결합한 것) 사이트를 가진 여러 올리고누클레오시드를 이용했다.
이 연구원은 “결장직장암과 선종에서는 DNA의 여러 CpG사이트에서 마커가 고도로 메틸화되는 것으로 판명됐다. 이는 이 영역에서 광범위한 메틸화가 있음을 보여준다. 대조적으로 다른 조직은 메틸화되지 않았거나 단속적인 메틸화가 있었을 뿐이었다”고 말한다.
연구원은 “여러 메틸화 마커는 특이도 85% 이상, 감도 80% 이상에서 결장직장암과 선종을 기타 조직과 구별했다”고 말하고 “이러한 마커는 질환 검출감도를 전체적으로 향상시킨다. 좀더 연구가 필요하지만 이러한 새로운 마커는 결작직장암의 혈청·가검물 표본을 스크리닝하는데 유용할 것이다”고 말했다