QOL향상시키는 방법 개발에 가속도 붙어
마이크로어레이분석이라는 이 기술은 사람의 전체 게놈 중에서 일반적인 선천성심질환과 관련하는 특정 유전자 발현 패턴을 발견할 수 있었다.
이번 발견으로 이 질환을 가진 소아나 성인의 QOL을 향상시키는 효과적인 방법 개발에 한걸음 다가가게 되었다.
박사는 “유전학연구를 통해 선천성심질환에 영향을 미치는 강력한 인자의 존재가 밝혀졌다. 조직 속의 유전자 발현분석은 유전자 조절의 측정법이다”고 말한다.
박사는 또 “유전자는 강력한 질환수식인자이기 때문에 선천성 심혈관질환의 중증도 및 종류를 결정하는 퍼즐의 한 조각일 가능성이 있다. 위험이 높은 사람을 발견할 수 있다면 환경인자나 모체가 갖고 있는 원인을 바꿔 유아사망을 줄일 수 있을 것이다. 또 질환과정에 대한 이해를 높이고 위험이 높은 사람을 발견하여 예방적 전략을 개발하는 기회를 제공하게 될 것”으로 예측하고 있다.
출생 전에 심장이나 심장 부근의 혈관이 정상적으로 성장하지 않는 경우에 선천성 심혈관 이상이 발생한다. 박사는 신생아 1,000례 중 약 8례에서 이같은 이상이 발생한다고 설명했다.
사람 조직 이용한 최초의 대규모 연구
Sperling박사는 “이번 예비적 연구는 선천성 심질환이상을 가진 환자에서 채취한 사람조직 샘플에 대해 유전자발현 패턴을 평가하는 최초의 대규모 연구”라고 말한다. 지금까지 심질환의 유전학에 관한 지식은 주로 동물연구에서 나온 것이었다.
대표연구자인 Bogac Kaynak박사는 “하나의 유전자가 몇가지 심질환의 원인이 되고 있으며 전문가는 심질환의 대부분은 여러 유전자의 기능부전에 의한 것으로 생각하고 있다”고 설명한다.
마이크로어레이 분석은 여러 유전자를 동시에 평가하고, 복잡하고 변화무쌍한 질환 과정에 대해 과학적으로 정렬시키는 것이다. 이 기술은 기본적으로 완료된 전체 사람게놈의 매핑과 동시에 출현했다.
박사팀은 심장질환 수술을 받은 유아 및 성인 환자 40례에서 채취한 55개의 심장조직 표본에 대해 마이크로어레이분석을 실시했다.
이러한 샘플을 심장이식에서 사용된 정상 심장에서 채취한 4개 징후라는 일반적인 선천성 심질환과 관련하는 것으로 판명됐다.
4개 징후란 1)심실중격결손 2)폐동맥판협착 3)우심실비대 4)비정상적 위치에 있는 동맥－을 말한다.
이번 연구는 복잡한 질환과정을 이해하는데 상당한 발전을 제공하는 것으로, 박사는 “이번 발견은 마이크로어레이처럼 강력한 기술을 이용하여 형성에 이상이 있는 사람 심장을 연구하여 심장의 적응 및 발생을 이해하는 새로운 창을 연 것”이라고 말한다.