정배수성이라는 용어는 일배체 세트(haploid set, 유전물질의 완전한 세트의 절반)가 정확히 2배가 되는 것을 말한다. 이 기준을 만족하지 않는 패턴은 모두 이수성이라고 부른다.
한쪽의 염색체가 결손하고 하나의 염색체가 응답하지 않는 경우에는 일염색체성이라 부른다. 여분의 염색체가 존재하고 하나의 정상적인 염색체가 3카피 존재하는 상태는 3염색체성이라고 한다.
생체가 건강한 상태를 계속하기 위해서는 정확한 염색체 분배가 필요하다. 딸세포로의 염색체 분리가 균일하지 않은 경우(이수성)에는 그 세포의 분열에 의해 다운증후군(21트리소미증후군), 터너증후군 및 크라인펠터증후군 등의 질환이나 암, 및 태아성질환이 일어나는 경우가 있다.
이수성은 사람에서는 가장 빈도가 높은 염색체 이상이다. 임상적으로 인식되는 전체 임신례의 약 10%, 전체 신생아의 0.3%에서 발생한다.
사람 자성생식세포는 이수성에 대해 특히 감수성이 높고, 모체의 연령이 상승하는데 따라 이수성인 배를 일으킬 위험이 급격하게 높아진다.
Hoog교수가 Science에 보고한 연구에 의해 염색체 분배 이상의 원인을 연구하기위한 모델계가 얻어지면서, 자성생식세포에서의 이수성 발생빈도를 낮추기 위한 새로운 치료전략이 얻어질 가능성이 있다.
교수가 Science에서 밝힌 논문의 요약은 다음과 같다.
▲감수분열기의 염색체는 SCP3를 함유하는 보존성이 높은 단백질 코어를 동반한다.
SCP3가 결손되면 감수분열에 의한 염색체의 분리부족이 유발되고 마우스 난모세포의 이수성이 촉진된다. 이상 난모세포의 핵형은 배(胚)로 유전되어 배는 발달 초기단계에 자궁내에서 사망한다.
놀라운 사실은 SCP3가 결손된 여성에서 나타나는 배의 사망은 모체연령의 상승과 함께 높아진다는 것이다.
▲SCP3는 키아즈마형성 및 감수기염색체의 구조적 완성에 필요한 것으로 알려져 있으며, 염색체 구조의 변화가 염색체 분리부족의 트리거가 될 가능성을 보여준다.
SCP3유전자는 자성생식세포에서 유전성 이수성과 관련하는 것으로 나타난 최초의 유전자다.