同박사팀은 유전성 부신경절종(paraganglioma)이라는 종양을 가진 가족을 대상으로 연구했다. 부모가 이러한종양에 대한 유전자이상을 가질 가능성은 있지만 자녀가 이 유전자이상을 갖게되는 경우는 아버지로부터 유전받는 경우에만 종양이 성장한다.
부신경절종 원인은 SDHD결실
Baysal박사팀은 이러한 가족을 연구해서 호박산(酸)-유비키논 산화환원효소(SDHD)라는 유전자가 빠져 있음을 찾아냈다. 이 유전자는 11q23염색체상에 있는데 이 영역에서 다른 유전자 결실은 충실성 암종양의 원인이 된다고 알려져 있다.
SDHD유전자는 미토콘드리아Ⅱ복합체 다수를 조절한다. 미토콘드리아는 세포내 간상(杆狀)성분으로 에너지 생산 역할을 담당한다. SDHD유전자 결실은 혈중 산소를 감지하는 경동맥 소체인 미토콘트리아의 활동을 방해한다고 생각된다. 경동맥 소체는 내경 외경동맥분기부의 혈관벽 안에 존재하는 소기관이며 뇌의 산소공급상태를 감지한다.
SDHD유전자 결실이 있으면 경동맥소체는 혈중에 충분한 농도의 산소가 있음을 감지하지 못하므로 만성적으로 자극 받는다. 그 때문에 주변세포는 산소를 공급받지 못한 것처럼 요동을 일으킨다. 이것은 종양 및 세포증식 발생이라는 연쇄반응의 원인이 된다.
그 결과 고지(高地) 생활 등 만성적으로 산소농도가 낮은 곳에 발병하는 종양과 같다.
저산소상태에서 세포가 어떻게 증식하는지는 정확히 알 수 없다. 그럼에도 불구하고 同박사는 『(저산소는)실제로 몇 개의 일반적인 암을 더욱 난치성으로 만든다고 알려져 있기때문에 이 지견은 중요하다. 대부분의 세포와 암세포는 저산소에 의해 손상을 입는다. 그러나 몇몇 암세포에서는 세포사(死)의 기전이 사라진다. 이같은 세포는 저산소 농도로 인해 초래된 악조건에서도 재생한다. 그 결과 종양세포는 좀더 공격적이 되고 난치성이 된다』고 설명했다.
미국암학회(ACS, 조지아주 애틀랜타) 연구부문 Christopher Widnell과학 프로그램부장은 『기본적으로 Baysal박사팀은 어떤 종양의 원인이 되는 유전자를 발견했다. 중요한 지견이지만 직접 해답을 얻을 수는 없으며 당장 치료 목표 등을 제공받을 수도 없다. 그러나 앞으로 어떻게 될지 주시해야 할 것이다』고 말했다.