소아 극희귀질환인 망막모세포종은 망막에 악성종양이 발생하는 질환이다. 주요 증상은 동공이 하얘지는 백색동공, 시력저하, 사시, 안구통증과 출혈 등이다. 항암치료와 수술, 방사선치료를 병행하면 완치율은 90%로 높지만 뼈에 암이 생기는 골육종 발생 위험이 높다.
이러한 골육종을 예방하려면 연 1회 뼈스캔이 필요하다는 연구결과가 나왔다. 분당서울대병원 정형외과 김용성 교수팀(김한수·한일규 교수)은 망막모세포증 완치 후 발생한 골육종의 임상적 특징, 생존율, 핵의학적 골 스캔 검사의 효과를 확인해 정형외과 분야 국제학술지(linical Orthopedics and Related Research)에 발표했다.
아울러 이 연구는 뼈와 관절 분야 국제학술지(Journal of Bone and Joint Surgery)에서 주요 최신지견으로 소개되기도 했다.
연구 대상자는 2000년 부터 2019년까지 망막모세포종 치료를 받은 환자 540명. 이들 가운데 골육종 치료를 받은 12명(14례).
골육종 발생 부위를 분석한 결과, 흔히 발생하는 대퇴골 끝이 아니라 대퇴골의 몸통(골간부)에서 많이 발생했다. 진단 나이는 9세(중간치)였으며, 망막모세포 진단 후 골육종 진단까지 평균 약 8년이 걸렸다.
수술 후에는 골육종이 재발하지 않았으며 골육종 진단 후 5년 생존율은 86%로 통상적인 치료성적과 비슷했다. 대상자 14명은 모두 연 1회 뻐스캔을 통해 골육종을 발견했으며, 이 가운데 4명은 통증 등의 특별한 증상이 없었다.
교수팀은 "망막모세포종 환자에게 발생한 골육종은 경과가 나쁘다고 알려져 있었지만 일반적인 골육종과 다르지 않았다"면서 "망막모세포종 생존자의 정기검사에 뼈 스캔 검사가 반드시 필요하다"고 강조했다.