망막사진으로 5분만에 자폐스펙트럼장애를 예측할 수 있게 됐다.
연세대 세브란스병원 소아정신과 천근아·최항녕 교수, 안과 강현구 교수, 의대 의생명시스템정보학교실 박유랑 교수, 김재한 학생, 홍재성 연구원 연구팀은 안저검사 망막 사진으로 자폐스펙트럼장애를 선별하고 중증도를 예측하는 인공지능(AI) 모델을 개발했다고 미국의사협회지(JAMA Network Open)에 발표했다.
자폐스펙트럼장애는 사회적인 상호작용에 대한 어려움과 제한된 관심사, 반복적인 행동을 특징으로 하는 신경발달장애다. 조기진단이 중요하지만 선별검사의 한계와 사회적 자원의 부족으로 늦게 진단되는 경우가 늘고 있다. 특히 개인의 특성에 맞는 의료적 지원이 필요하다.
연구팀에 따르면 망막은 뇌와 같은 조직에서 발생해, 신경세포들의 구성과 구조가 뇌와 유사한 특징을 갖고 있다.
그래서 최근에는 자폐스펙트럼장애를 비롯해 주의력결핍과잉행동장애(ADHD), 파킨슨병, 알츠하이머병, 조현병 등 여러 중추신경계 질환에서 망막구조의 변화가 관찰된다는 연구결과가 발표되고 있다.
이번 연구 대상자는 자폐스펙트럼장애 환자 479명. 이들의 안저망막사진과 정상 대조군의 945개를 AI모델에 학습시켜 '장애 선별 모델'과 '중증도 예측 모델' 등 2가지를 만들었다.
AI 모델의 성능평가 지표(AUROC, 1에 가까울수록 성능 우수)와 민감도, 특이도, 정확도를 분석했다.
그 결과, 장애 선별 모델에서는 모든 항목에서 100%를 보였다. 중증도 예측 모델에서는 각각 74%, 민감도 58%, 특이도 74%, 정확도 66%를 보였다.
자폐스펙트럼장애 선별에는 시신경유두(optic disc) 영역이 가장 핵심적이라는 사실도 밝혀졌다.
한편 이번 연구는 한국지능정보사회진흥원의 지원을 받았다.