한국인의 조산 위험을 높이는 유전자가 발견됐다.
이대목동병원(병원장 유재두) 산부인과 허영민·김영주 교수팀은 조산 및 만삭 임산부 각각 13명과 18명의 혈액에서 전체 게놈의 시퀀싱 분석 결과를 미국공공과학도서관 온라인 학술지(PLOS ONE)에 발표했다.
이번 연구에서는 조산 관련 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 256개를 추적해 이온 채널 결합 및 수용체 복합체 경로와 관련된 25개를 선별했다.
이들과 다른 임산부(조산 30명, 만삭 출산 30명)의 유전자형을 분석한 결과, RYR2의 소수 대립유전자를 가진 여성의 조산 위험이 4.82배 증가하는 것으로 확인됐다.
연구팀에 따르면 RYR2 유전자는 평활근의 근소포체 막에 위치한 리아노딘 수용체의 두 번째 이소형(異小型)으로 근소포체 속의 Ca2+을 세포질로 방출한다.
자궁 근세포속 Ca2+농도가 일시적으로 증가하면 자궁근이 수축된다.