인종이나 병기, 간질환 유무와 관계없이 간암을 간편하고 효과적으로 진단하는 방법이 개발됐다.
서울대병원 소화기내과 유수종·조은주 교수 및 연세대 생화학교실 김영준 교수(김시초·김다원 연구원) 공동연구팀은 간암에서만 나타나는 메틸화 마커를 정량 분석하는 검사법을 개발했다고 암분야 국제학술지(BMC Molecular Cancer)에 발표했다.
간암은 한국인 암발생 순위 7위로 환자 10명 중 6명은 5년내 사망한다. 간경변, 간염바이러스 등 위험인자를 가졌다면 조기발견을 위해 정기 검사를 받아야 한다.
검사에는 혈액이나 영상, 내시경을 이용하는데 다양한 간 질환을 가진 고위험군에서는 실제 간암과 정확히 구별하기 쉽지 않다. 발병 원인이 다양한데다 인종 마다 다르기 때문에 기존 검사로는 간암 발생 여부를 파악하기 어렵다는 지적이다.
연구팀은 간암에서만 나타나는 바이오마커인 DNA 메틸화에 주목했다. 다양한 인종·병기로 구성된 간암 환자 코호트 분석 결과, 2가지 DNA(RNF135, LDHB)의 메틸화 수준이 특이적으로 높게 나타났다.
연구팀은 소량의 유전자로 메틸화 정도를 점수화해 간질환을 진단하는 검사법을 만들었다.
일반인 202명, 간암 위험군 211명, 초기 간암환자 170명, 말기 간암환자 143명 등 혈액 샘플 726개로 정확도를 측정한 결과, 간암 양성 민감도는 57%였다.
이는 혈중 알파태아단백 농도를 측정하는 혈액검사 민감도(45%)보다 높은 수치다. 두 가지 검사법을 병용하자 10명 중 7명 꼴로 간암 양성을 진단할 수 있었다.
연구팀은 DNA 메틸화 마커에 기반한 간암 진단 방법이 기존 감시검사의 임상 정확도를 보완할 뿐 아니라, 인종과 병기마다 다양한 양상을 보이는 간암 진단에 보편적으로 사용할 수 있는 유용한 기법이라고 강조했다.