바이오젠의 척수근위축증(SMA) 치료제 스핀라자(성분 뉴시너센나트륨)의 보험급여 기준이 확대됐다.
5q SMN-1 유전자가 결손되거나 변이된 SMA환자 가운데 증상 발생 전이라도 생존운동뉴런(Survival Motor Neuron, SMN)2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 환자, 그리고 SMA 관련 증상과 징후가 발현된 1~3형으로 영구적 인공호흡기를 사용하지 않는 환자다.
연세대 강남세브란스병원 신경과 박형준 교수는 이번 보험급여 확대에 대해 "근본적인 약물치료를 병행하면 운동기능이나 삶의 질 개선 효과를 기대할 수 있을 것"이라고 평가했다.
스핀라자는 SMN 단백질을 지속 늘려주는 메커니즘을 갖고 있으며, 운동뉴런이 있는 중추신경계에 척수강 내 주사방식으로 직접 주입한다. 60개국 이상에서 승인됐으며, 1만 4천명 이상이 치료를 받았다.
SMA는 척수의 운동 뉴런의 손상으로 근육의 약화되거나 위축되는 희귀, 유전자, 신경근육계질환이다. 유전적 요인이 가장 크며, 상염색체 열성으로 유전된다.
질환의 심각성은 다양하며, 중증도에 따라 일상생활 동작이 어려워질 수 있고, 심한 경우 호흡 및 구강 기능에도 영향을 미칠 수 있다.
원인은 SMN1 유전자의 변이로 인해 수신경세포의 생존과 기능에 중요한 SMN 단백질의 생산 감소나 부족이다.