혈액을 이용한 차세대 염기서열분석(NGS) 검사가 최근들어 급증한 것으로 나타났다.
암정밀의료 조기진단기업인 (주)아이엠비디엑스 김태유 대표(서울대병원 종양내과 교수, 대한암학회 이사장, 사진)는 18일 기업소개 기자간담회에서 2017년 시작된 액체 NGS검사 건수가 4년 간 10배 가량 늘어났다고 밝혔다.
김 대표는 "글로벌 시장도 연평균 40% 성장할 것으로 보인다"며 "특히 암 재발탐지 및 조기진단 분야는 형성 초기 단계 시장으로 향후 성장세가 기대된다"고 밝혔다.
아이엠비디엑스는 인공지능(AI) 초정밀 유전자 검사법을 활용해 암 조기진단부터 암의 재발 예측 및 치료 프로파일링 서비스인 알파리퀴드 플랫폼을 제공한다.
이 플랫폼은 암세포에서 혈액으로 방출된 DNA 조각인 순환종양 DNA(ctDNA)를 검출하고, NGS로 유전자변이를 분석한다. 암 진행 단계 별로 달라지는 ctDNA량에 따른 분석도 가능하다.
알파리퀴드 플랫폼은 폐암과 위암, 대장암 등 주요 고형암에서 관찰되는 118개의 유전자를 동시 탐지할 수 있는 알파리퀴드100, 수술 후 미세잔존암을 조기탐지하는 캔서디텍트, 다중암 조기진단을 위한 캔서파인드로 구성돼 있다.
알파리퀴드 플랫폼에는 전이 거세저항성 전립선암 프로파일링 검사인 알파리퀴드HRR도 있다. 현재 항암제 올라파립(상품명 린파자)을 개발한 아스트라제네카의 진단 서비스인 PROSPER 2.0 프로젝트에 참여하고 있다.
캔서파인드의 민감도와 특이도는 각각 87.7%와 96.1%로 기존 혈액검사 대비 높다. 아이엠비디엑스는 향후 혈액 외에도 소변이나 흉수 등 기타 체액을 통해 암 유전자를 발견하는 기술을 개발할 계획이다.
한편 암 조기발견은 치료율을 높일 수 있는 장점은 있지만 과잉진료를 유발할 수 있다는 단점도 있다는 지적에 대해 김태유 대표는 "돌다리도 두드려보고 건너는 심정으로 차근차근 진행해 나갈 것"이라고 조심스러운 입장을 보였다.