피부림프구에 발생하는 암인 피부림프종은 면역체계에 관련하며, 비호지킨 림프종과 달리 T세포의 돌연변이가 원인으로 알려져 있다.
유형은 균상식육종, 피부 역형성 대세포 림프종으로 나뉘며 약 절반은 균상식육종이 차지한다. 다만 경과가 좋지않아 다른 유형과 감별이 중요하다.
이런 가운데 서울아산병원 피부과 이우진 교수팀이 진행 균상식육종을 정확하게 진단하는 바이오마커와 종양미세환경을 발견해 피부연구학회지(Journal of Investigative Dermatology)에 발표했다.
교수팀은 진행성 균상식육종이나 피부 역형성 대세포 림프종 진단을 받은 종양 조직을 공간전사체 기술로 분석했다.
세포의 위치와 유전자 정보를 동시에 분석하는 이 최신 기술은 기존 유전자 분석법으로는 불가능한 진행성 균상식육종의 유전적 특징을 밝혀낼 수 있다.
분석 결과, 진행성 균상식육종에서 발현하는 특이 유전자 193개가 발견됐으며, 그 중 PLOD1, MMP9, BGN, LOXL4가 암세포 증식에 영향을 미치는 세포외 기질을 변형시키는 것으로 확인됐다.
또다른 기술인 세포 비율을 추정하는 세포 디콘볼루션으로 분석한 결과, 암세포 증식을 촉진시키는 암 연관 섬유아세포와 M2 대식세포는 증가한 반면 암세포에 대항하는 기억림프구 세포가 감소한다는 사실도 발견됐다.
이에 대해 연구팀은 "진행성 균상식육종은 암세포에 대한 면역력이 떨어진 종양미세환경을 구성하고 있는 것"이라고 설명했다.
이 교수는 "진행성 균상식육종의 유전적 특징과 종양미세환경의 발견으로 향후 표적치료제가 개발되면 진행성 균상식육종 환자에게 새로운 치료법을 제시할 수 있을 것"이라고 기대감을 나타냈다.