한국로슈의 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 에브리스디(성분 리스디플람)가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 10월 1일부터 건강보험급여를 적용받기 시작했다.
적용 대상은 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 가운데 증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우다.
또한 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우도 해당된다.
척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다.
이번 급여 적용은 대규모 글로벌 임상시험(FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH)에 근거했다. 이들 연구에 따르면 에브리스디는 생후 16일 이상의 영유아부터 청소년, 성인까지 폭 넓은 연령대의 척수성 근위축증 환자에서 운동기능 개선에 효과적이고 안전한 것으로 확인됐다.
또한 이전에 다른 질환조절제 치료 경험이 있는 환자에서도 동일한 효과와 안전성이 나타났다.
