전립선암 발생 빈도가 지속 상승하고 있다. 1990년대 남성 암 발생 순위 9위에서 2020년에는 3위로 성큼 올라섰다.
평균 수명 증가가 가장 큰 원인이지만 유전적 요인이 크게 관여한다고 알려져 있다. 이런 가운데 유전성 높은 전립선암의 특성을 활용해 한국인에 특화된 예측 지표가 개발됐다.
분당서울대병원 비뇨의학과 변석수, 송상헌 교수팀은 다중유전위험점수(PRS, Polygenic Risk Score)를 개발하고, 기존 립선특이항원(PSA)검사법과 병용하면 조기발견과 생존율을 높일 수 있다고 국제학술지 사이언트 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.
교수팀이 개발한 PRS는 단일염기 다형성의 더 작은 단위로 쪼갠 유전자 변이의 종합적인 영향력을 취합한 점수를 말한다. 단일 유전자에서 돌연변 발생 빈도가 아주 낮은 전립선암 특성을 고려한 것이다.
연구팀은 전립선암환자 2,702명과 대조군 7,485명의 유전자 분석 결과를 비교하자 1,133명에서 유의한 변이가 확인했다.
이들을 대상으로 분석한 결과, PRS 점수가 높은 군의 전립선암 발생 위험은 글리슨점수(전립선암 악성지표)7점(3+4우형)이상인 군에서는 4.6배, 7점(4+3유형)이상 군에서는 2배 이상 높게 나타났다.
PRS점수로 고위험군을 선별할 수 있는 것이다. 특히 60세 이하에서는 기존 임상마커인 PSA과 PRS를 병용하면 전립선암 발생 예측도가 높아졌다.
변석수 교수는 "기존에는 유럽 혈통의 백인 환자 기반 다중유전위험도 검사결과를 활용했지만, 이번 연구를 통해 아시아인의 유전적 이질성에 따른 왜곡을 감안해 아시아인, 특히 한국인에 특화된 인종단위 다중유전위험점수를 개발하게 되어 뜻깊다"고 전했다.