희귀질환이라도 유전자 돌연변이에 따라 환자 별로 맞춤치료가 가능한 것으로 확인됐다.
KAIST 의과학대학원 김진구 교수는 13일 모세혈관 확장성 운동실조 증후군(ataxia-telangiectasia 또는 A-T)이라는 희귀질환의 10%를 맞춤치료할 수 있는 유전체 분류 시스템을 개발했다고 네이처에 발표했다.
연구팀에 따르면 이 시스템은 유전체 기반 진단을 활용해 증상이 시작되기 전이라도 신속하고 체계적으로 선별할 수 있다.
향후 유전체 기반 진단 비용이 크게 낮아져 희귀질환자 뿐만 아니라 모든 신생아에도 적용할 수 있게 되면 환자 맞춤형 치료 사례는 더 늘어날 것으로 연구팀은 기대하고 있다.
한편 이번 연구는 김진국 교수가 공동교신저자, KAIST 의과학대학원 우시재 박사과정 학생이 공동 제1 저자로 참여하고 A-T 아동 프로젝트(A-T Children’s Project) 재단 및 하버드 의과대학과의 협업으로 진행됐다.
한국연구재단 해외우수과학자유치Plus(Brain Pool Plus) 사업, 기초연구실 사업, 국가바이오빅데이터 사업, 의사과학자양성 사업, 아산사회복지재단의 지원을 받았다.
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