보건복지부가 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 기존 200개에서 209개로 확대했다.

추가된 질환은 뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환, 치사성 다발성 익상편 증후군, 린치증후군, 에스코바증후군, HLRCC 신장암, 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증, C 단백결핍 질환, 리씨 증후군, 원뿔세포 이영양증이다.

이 가운데 C 단백결핍 질환, 리씨 증후군, 원뿔세포 이영양증은 해당 분야 전문의 판단에 따라 선별적으로 검사한다.

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