유방암 발견을 위한 더욱 편리한 유전자 검사법이 개발됐다.
연세암병원 종양내과 손주혁‧김민환‧김건민 교수 연구팀과 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀은 혈액 검사만으로 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발했다고 미국립암연구소저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute)에 발표했다.
현재 혈액 검사로 ctDNA를 진단하는 진단 시퀀싱 ctDNA 분석 기술이 각광받고 있지만 전체 유전자 가운데 200여개만 분석할 수 있다. 게다가 유전자 구조 변이는 정확히 구별할 수 없다는 단점이 있다.
연구팀이 개발한 방법은 전체 유전자를 진단해 암 유전자를 확인하는 방식이다. 산모의 혈액을 분석해 태아의 기형 유발 유전자를 찾아내는 비침습적 태아 유전자 검사 기술인 NIPT의 원리를 응용했다.
새로운 분석법의 효과를 확인하기 위해 유방암환자 207명을 대상으로 혈액을 이용하는 ctDNA분석법과 비교했다. 항암치료 시작 전 검체를 이용한 결과, 양쪽 분석법의 진단 정확도는 유사했다.
연구팀은 또 새 분석법을 기반으로 유방암 환자의 생존율과 치료 반응성을 예측하는 I-Score도 개발했다.
I-Score는 유전자 복제수 변이를 측정하여 암 재발 위험률을 예측하는 방식으로 산출하는데 점수가 높을수록 유전자 구조 변이가 많고 암이 공격적이라 재발과 진행률이 높다.
실제로 표적항암치료가 어렵고 재발과 전이가 빠른 삼중음성유방암 환자 465명을 대상으로 점수 별 재발률을 비교한 결과, 점수가 높고 항암치료에 완전 관해를 보이지 않은 환자군의 2년 무재발 생존률은 55.9%인 반면, 점수가 낮고 완전관해를 보인 환자군에서는 96.9%로 나타났다.
손주혁 교수는 "새 분석법을 통해 침습적인 조직검사 없이 혈액 검사만으로 유방암 환자에서 암 유전자의 변이를 확인할 수 있다"면서 "특히 치료가 어려운 삼중음성유방암 환자에서 I-Score로 맞춤형 항암치료 계획 수립이 가능해질 뿐만 아니라 이러한 분석법을 적용할 수 있는 암종을 넓힐 수 있을 것"이라고 기대감을 나타냈다.