정상혈액에서도 혈액암 관련 돌연변이가 발생하는 클론성조혈증. 발견율은 60세 전에는 2%정도지만 그 이후에는 10%로 높다고 알려져 있다.
클론성조혈증이 발견되면 혈액암 발생 위험은 11∼13배, 관상동맥심장질환 위험은 약 2배, 조기 심근경색 위험은 약 4배가 증가한다.
하지만 동종조혈모세포 공여자에 클론성조혈증이 있어도 이식 결과에 부정적인 영향을 주지 않는다는 연구가 나왔다.
순천향대서울병원 종양혈액내과 김경하 교수는 동종조혈모세포이식환자와 공여자의 샘플 유전자를 분석한 결과, 이같이 나타났다고 혈액분야 국제학술지 헤마톨로지카(Haematologica)에 발표했다.
초고령사회 진입을 앞두고 동종조혈모세포이식환자와 공여자 모두 고령자가 많아지면서 질병없는 공여자의 클론성조혈증이 동종조혈모세포이식 결과에 어떤 영향을 줄지에 대한 관심이 높아지고 있다.
연구팀은 동종조혈모세포이식을 받은 372명의 환자와 해당 공여자의 샘플 유전자 744개에서 급성백혈병 관련 돌연변이 34개 유전자의 클론성조혈을 분석한 결과, TET2, DNMT3A, SMC3, SF3B1 순으로 많았다.
이어 클론성조혈증이 있는 공여자의 조혈모세포를 이식받은 환자군과 그렇지 않은 환자군의 전체 생존율과 재발 생존율, 재발와 무관한 사망률, 백혈구 생착률, 혈소판 생착률, 급성 이식편대 숙주 반응 발생, 만성 이식 편대 숙주 반응 발생을 비교했다.
그 결과, 모두 무관한 것으로 나타났다. 이식 후 2차 악성 종양 발생에도 유의차는 없었다.
김 교수는 "동종조혈모세포이식시 공여자의 클론성조혈증이 이식 결과에 부정적인 영향을 미치지 않는 것으로 확인됐다"면서도 "이식 전 공여자의 클론성조혈증 여부를 확인하기 위한 고비용 검사가 필요한지 여부는 보완 연구가 필요하다"고 설명했다.
한편 이번 연구는 생물학연구정보센터(BRIC, Biological Research Information Center)가 주관하는 ‘한빛사(한국을 빛내는 사람들)’에도 등재됐다. ‘한빛사’는 한국 과학자들의 우수한 논문을 알리기 위해 피인용지수 10이상, 상위 3%이내의 세계적 학술지에 생명과학 관련 논문을 게재한 과학자를 선정하고 있다.