유전성 희귀 신장질환인 X 염색체 연관 알포트 증후군이 남녀 간 큰 차이를 보이는 것으로 나타났다.
분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수 연구팀(적십자병원 정해일 교수, 서울대병원 강희경, 안요한 교수)은 알포트증후군 여성환자의 신장 생존율은 남성보다 2배 높고, 유전형에 따라 다르다고 국제학술지 사이언틱리포트(Scientific Reports)에 발표했다.
알포트 증후군은 노폐물을 걸러내는 신장 속 사구체 기저막에 유전적 이상이 있는 질환이다. 대부분 X염색체와 관련이 있어 남성은 평균 25세면 말기신부전까지 진행되며 투석이나 신장이식이 필요하다.
반면 여성에서는 신장 기능이 오래 유지된다고 알려져 있지만 증상 발생이 늦은 만큼 질환 인식은 낮은 편이다. 유전인자만 있고 질환이 나타나지 않아 간과하는 경우가 적지않기 때문이다.
남성에서는 유전자형에 따른 경과 차이가 뚜렷한 반면 여성은 그렇지 못한 것도 또다른 이유다. 최근에서야 단백뇨가 일찍, 그리고 많이 나오면 경과가 좋지 않다는 논문이 발표됐다.
이번 연구 대상자는 알포트증후군 환자 216명(124가족). 이들을 유전자형에 따라 비절단형(경한 유전적 변이)과 비정상 연결형(중간), 절단형(심한 유전적 변이) 등 3가지로 나누고 말기신부전 발생의 남녀차를 비교했다.
그 결과, 여성 환자는 50세(중간연령)에 말기신부전에 도달하며 해외 연구(약 65세)에 비해 경과도 나빴다. 25세에 말기 신부전에 도달해 해외 연구와 큰 차이가 없는 남성과 대비됐다.
또한 절단형(심한) 유전자형은 다른 유형에 비해 육안으로 혈뇨를 확인할 수 있는 등 남녀 모두에서 경과가 좋지 않고 말기신부전이 가장 빨리 발생했다[그림].
이번 결과에 대해 연구팀은 여성 알포트 환자의 유전자형과 신질환 경과가 유의하게 관련한다는 사실을 세계 최초의 확인한 것이라고 설명했다.