국내에서 발생하는 유전질환인 선천성 유기산 대사이상 질환의 수가 23종으로 나타났다.

한림대의료원 춘천성심병원 소아청소년과 이홍진 교수가 1997년부터 2005년까지 전국의 100병상 이상 종합병원으로부터 의뢰 받은 검체 1,787건을 조사한 결과, 총 449례가 선천성 대사이상 질환으로 진단됐다고 밝혀다.

이 교수는 또 이 질환은 지난 1990부터 2000년까지 10년간 국내 선천성 대사장애 질환 진단 통계에서 미량원소 대사이상 질환군에 이어 두 번째로 발생률이 높았다고 덧붙였다.

이번 연구결과에서 발생빈도가 가장 높은 질환은 케톤분해 장애(165례),  사립체 호흡연쇄효소 대사이상(120례), 피루브산탈수소효소결핍증(49례), 제2형 글루타르산뇨증(31례), 비오틴분해효소결핍증(13례), 메틸말론산뇨증(11례), 프로피온산뇨증(11례) 순 등으로 나타났다.[도표]

 

선천성 대사이상 질환 중 하나인 이 질환은 특정효소의 결핍으로 단백질대사에 이상이 생겨서 몸에 축적된 독성물질로 인해 대뇌, 신장, 간, 안구 등의 장기에 치명적인 손상을 일으킨다.

일반적으로 이 질환에 걸린 아이들은 잘 먹지 않고, 늘어지거나 호흡곤란, 구토, 근육이완 및 경직, 경련, 정신지체 증상을 보이는 것으로 알려져 있다.

이 교수는 “이 질환은 동성동본 간 결혼으로 인한 영향이 크기 때문에 최근 동성동본 금혼규정의 폐지로 인해 국내의 발병률은 더욱 증가할 가능성이 있다”고 설명한다.

아울러 “신생아 때 잘 치료하면 정상적으로 성장할 수 있다”면서 초기 정확한 검사의 필요성을 강조했다.