국내연구진이 아토피와 천식을 유발하는 유전자 변이를 세계 최초로 밝혀냈다.

순천향대부천병원 폐 및 호흡기질환유전체연구센터 박춘식 교수와 에스엔피 제넥틱스사 신형두(한양대 겸임교수)박사팀은 이 같은 연구결과를 지난1일 American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine을 통해 발표했다.

박사팀은 CD40 유전자에 존재하는 17개의 SNP 중 특정부위에서 씨토신(C)을 가진 사람이 T(티민)을 가진 사람들에 비해 IgE(면역글로블린)양이 많은 것을 밝혀냈다. 또 이 변이에 의해 CD40 분비량이 달라지는 것도 찾아냈다.

박 교수는 “이번 연구를 바탕으로 아토피와 천식을 유발하는 다른 유전적 요인들을 규명한다면 이를 이용해 개인별 아토피 천식 발생위험도를 더 정확하게 예측할 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.

또 “이 연구는 다른 질병에도 적용할 수 있어 개인별 맞춤형 약품 정보개발, 신약개발 정보 등에도 이용할 수 있을 것으로 기대된다”고 덧붙였다. 

이번 연구는 보건복지부 보건의료기술진흥사업으로 연구개발 R&D자금을 지원받았다.

한편 복지부는 인간게놈프로젝트와 관련해 6년전부터 질환별 12개 유전체 연구센터를 발족해 한국인에게 다발하는 질병관련 유전적 소인에 대한 연구를 진행중이다.

*SNP(단일염기변이)
인간유전체에서 약 1000개의 염기마다 1개꼴로 나타나는 차이로 개인의 유전적 다양성을 발생시키는 요인.
*IgE
아토피항체
*CD40
세포표면에 발현하는 단백질. 세포간 상호인식과 결합과정에서 아토피항체가 대량으로 생산되는데 결정적 역할을 하는 것으로 알려져 있다.