국내 연구진에 의해 대장암의 염색체 변이지도가 완성됐다. 아울러 대장암 유발 원인유전자도 발견됐다.

가톨릭의대 미생물학교실 정연준 교수연구팀(연구원 강현미, 김미영, 김태민, 신승훈)은 지난달 15일 Gastroenterology 인터넷 판을 통해 이같이 발표했다.

연구팀은 ‘마이크로어레이 염색체분석법(array-CGH)’을 개발, 대장암환자 59명의 암 조직 전체 게놈을 분석한 결과, 대장암 발생·예후·치료반응성 등과 관련된 총 40여종의 염색체변화와 53종의 후보 유전자를 발굴하여 대장암 염색체 변이지도를 완성했다.

이러한 과정에서 연구팀은 염색체 변이지도를 통해 CAMTA1이라는 유전자가 대장암 발생 억제에 관여한다는 것도 확인했다. CAMTA1이라는 유전자는 그동안 신경계 암에서 암 억제 유전자 가능성이 제시됐지만 대장암 억제와 관련된 증거는 처음으로 밝혀졌다.

정 교수는 “대장암 염색체변이지도를 활용해 본격적인 진단, 치료제 개발 연구가 진행되면 대장암의 새로운 치료표적개발 및 유전형별 맞춤치료법 개발이 가속화될 것”이라고 말했다.

또 “이 방법을 통해 정상인에 존재하는 유전체 다형성(CNV)을 이용해 질병 감수성을 예측할 수 있게 될 것”이라고 말했다.

보건복지부 보건의료기술개발사업 지원을 통해 진행된 이번 연구에서 개발한 염색체 분석법은 우리나라는 물론 미국과 일본에도 출원한 상태다.

대장암의 국내 발생률과 암 사망률은 4위로 매년 약 1만 1천명의 환자가 발생하고, 약 6천명이 사망하며 발생률은 계속적으로 증가하고 있다. 원인은 식생활의 서구화 등으로 알려져 있다.

현재 잠혈검사나 대장내시경 등을 통해 조기진단율이 높아지고 있지만 일단 발견된 대장암의 예후를 예측하고 적절한 치료방침을 정하는데 활용될 수 있는 바이오마커는 거의 없는 상황이다.