최근 발생빈도가 급증하고 있는 대장암 발생유전자가 발견됐다. 또 대장암을 진단할 수 있는 시약도 개발됐다.

강남성모병원 산부인과 김진우, 신승민 및 외과 오승택 교수 연구팀은 대장암을 일으키는 원인 유전자 DP1(Deleted in polyposis 1) 메커니즘을 규명하고, 이를 이용한 대장암 진단제인 콜로첵(ColoCheck) 개발에 성공했다.

연구팀은 대장암 환자 30명을 대상으로 유전자 검사를 한 결과 환자의 약 60%가 대장암 억제유전자인 DP1이 결손되어 있음을 확인했다. 이와 함께 암 유발유전자인 HCCR-1이 대장암발생 억제유전자인 DP1의 기능을 억제하여 대장암이 발생된다는 사실을 동시에 규명했다.

연구팀은 또 대장암 발암유전자인 HCCR-1을 이용하여 제조된 진단항체로 진단시약인 콜로첵을 개발했다. 콜로첵을 대장암 환자 50명을 대상으로 혈액을 검사해 본 결과 76.0%(38명)의 대장암 진단율을 보여, 기존의 대장암 진단제인 CA19-9(32.0%,16명)보다 2.5배 높은 진단율을 보였다.

특히 콜로첵은 1기 대장암 환자 22명을 대상으로 한 검사에서 68.2%의 진단율을 보여 CA19-9 보다 대장암 조기 발견에 상당한 도움이 되는 것으로 나타났다.

김 교수는 “이번 연구는 대장암의 발생기전을 밝혀주는 새로운 계기는 물론 DP-1이 대장암의 새로운 종양마커로 활용하는 길을 열었다”며 “향후 DP-1 종양억제유전자를 타깃으로 하는 새 대장암 치료 신약 및 예방의약품 개발에 도움이 될 것”이라고 말했다. 이번 연구결과는 Gastroenterology 6월 인터넷 판에 발표됐다.

한편 그동안 연구에 따르면 대장암으로 진행되는 가족성 선종성(종양성) 용종증(familial adenomatosis polyposis; FAP)의 유전적 원인은 염색체 5q에 위치한 APC(adenomatosis polyposis coli)유전자에 돌연변이가 생겨서 발생된다고만 알려져 왔다. 그러나 이번 연구로 DP1 유전자도 대장암 발생을 억제하는 종양억제 유전자로 판명됐다.