전북대 의학전문대학원 신경외과 김철진 교수[사진]팀은 일본 동경여자의대 카수야 교수팀과 동경대의대 이노우 교수팀과 4년간 국제공동연구를 한 결과 사람의 7번 염색체에 위치하는 ELN(Elastin)과 LIMK1 유전자가 뇌동맥류 발병유전자라는 사실을 밝혀내고 Human Molecular Genetics 4월호에서 발표했다.
김 교수팀은 전북대의 뇌동맥류 수술 환자 195명과 일본 동경여대와 지바대의 뇌동맥류 환자 404명을 대상으로 혈액을 채취해 뇌동맥류 발병유전자 규명연구를 진행했다.
그 결과 7번 염색체 부위를 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism) 검사법으로 정밀 조사한 결과 ELN과 LIMK1 단백질이 혈관 벽을 약화시켜 뇌동맥류의 생성을 촉진시킨다는 것을 밝혀냈다.
김 교수는 “뇌동맥류 발병유전자 규명에 상당한 접근을 보였다”며 “궁극적으로 뇌동맥류의 치료 및 예방법에도 큰 도움이 될 것”이라고 전망했다.
뇌동맥류는 두뇌의 동맥 중 한 부위가 부풀어 오른 증상으로 평상시에는 전혀 자각 증상이 없지만, 부풀어 오른 뇌동맥이 터지면 바로 뇌출혈로 이어지는 치명적인 질환이다. 아직 뇌동맥류가 어떻게 형성되는지는 밝혀지지 않았고, 병인기전 과정을 규명하기 위해 뇌동맥류 발병유전자를 정확하게 알아내는 연구가 세계적으로 진행중이다.