아주대병원 두개골-안면골 기형 수술팀(신경외과 윤수한, 성형외과 정재호, 박동하 교수)은 지난해 크루존증후군이 있는 5세 남아를 대상으로 수술을 한 후 1년간 추적 관찰한 결과 정상적인 안면두개모습을 회복하고 기능적인 면에서도 문제가 없다고 31일 밝혔다.
크루존증후군은 두개골 발육의 저하로 인해 두개골 유합증(두개골이 서로 붙어서 정상보다 자라는 속도가 늦어져 머리 형태가 기형으로 되거나 작아지는 것)이 발생하기 때문에 두개골의 모양이 비정상적이다. 또 뇌압이 증가하기 때문에 뇌기능 저하와 신경발달 저하, 소뇌가 척수로 탈출하는 ‘키아리증후군’이 동반하는 경우가 많다.
특히 안면골 발육부전으로 얼굴이 안쪽으로 들어가 있는 기형을 보이며, 눈이 튀어나와 눈을 감지 못해 안구손상이 발생하여 시력을 상실하기도 한다. 또 코가 안쪽으로 내려앉고 비강과 후두부가 발달하지 못해 유아기부터 호흡곤란이 발생함에 따라 코나 입으로 숨을 쉴 수 없어 기관을 절개하여 숨을 쉬는 경우도 많다.
이외에도 구강이 작고, 호흡곤란과 부정교합 등으로 음식을 씹거나 삼키는 작용을 하지 못하는 등 소아기부터 외관상 심한 기형으로 대인기피현상과 정서장애 등 정신적, 신체적으로 큰 장애를 겪는다.
윤 교수는 “이미 크루존 증후군에 ‘두개골 유합증에 대한 두개골 확장술’은 시행되고 있지만, ‘안면골 발육부전에 대한 안면골 확장술’이 성공한 사례는 이번이 처음”이라며 “비록 이번 환자가 유아기에 두개골 확장술을 하지는 못했지만 운좋게 뇌 기능을 유지하고 있어 앞으로 뇌 및 안면골 발달을 어느 정도 정상적으로 회복시킬 수 있을 것”이라고 말했다.
이번 수술결과는 지난 4월 미국 신경외과학회에서 ‘두개골 유합증에 대한 수술결과’라는 주제로 발표해 소아신경외과분야에서 2등상을 수상했다.
또 Journal of Neurosurgery5월호에 ‘자세성 두개골 기형에 대한 실험결과’라는 주제로 표지모델로 발표됐고, Journal of Craniofacial Surgery6월호 ‘두개골 유합증의 새로운 수술방법’이라는 주제로 발표됐다.