만성신장병을 악화시키는 유전체 마커의 발견과 진단 시스템이 개발됐다.
서울대병원 신장내과 오국환·서울의대 예방의학교실 박수경 교수 공동 연구팀은 신장병의 악화 및 예후와 관련된 유전체 마커를 탐색해 진단 시스템을 개발했다고 미국신장학회지(JASN)에 발표했다.
만성신장병(CKD, chronic kidney disease)은 3개월 이상 만성적으로 신장 기능이 지속적으로 저하되는 질병으로 전 세계 성인의 10% 이상이 영향을 받을 정도로 빠르게 증가하고 있다.
신장기능 저하 속도는 환자마다 다르지만 대개 5~10년에 걸쳐 악화된다. 하지만 영향을 주는 정확한 유전적 마커를 알 수 없 정확하게 진단할 수 없는 상황이다.
연구팀은 국내 다기관 만성신장병 코호트(KNOW-CKD)를 통해 만성신장병 환자 1,738명을 대상으로 만성신장병 진행의 척도로 eGFR(추정 사구체여과율)에 영향을 주는 유전적 변이를 분석했다.
그 결과, 신장병이 빠르게 악화하는 악화군에서 TPPP 및 FAT1-LINC02374라는 유전자 자리의 SNP(단일염기다형성)의 변이 패턴이 많은 것으로 나타났다.
연구팀은 유럽인과 흑인 2,498명을 대상으로 이 결과를 검증한 결과, 해당 SNP가 신장 기능과 관련된 여러 유전자의 발현 수준을 조절하는 것으로 확인됐다.
아울러 독립적으로 유의한 상위 22개 SNP로 전사인자 결합을 방해해 eGFR를 떨어트리는 정도를 파악할 수 있는 다중유전위험점수(PRS)화에도 성공했다.
연구팀은 "PRS를 활용하면 만성신장병 환자 가운데 신기능이 빠르게 악화할 위험이 큰 환자군을 예측·선별할 수 있게 돼 최적의 집중적인 관리와 치료가 가능해질 것"이라고 기대했다.