한국인의 뇌졸중과 관련한 유전자변이가 새로 발견됐다.
분당서울대병원 신경과 배희준 교수 등이 참여한 대규모 국제연구팀은 전세계 270만여명이 유전자를 분석해 뇌졸중 관련 변이 89개를 새로 발견했다고 국제학술지 네이처(Nature)에 발표했다.
이번 연구는 국제 뇌졸중 유전체 컨소시엄(International Stroke Genetics Consortium, ISGC)에서 GIGASTROKE 프로젝트의 일환으로 시행됐으며, 지난 2018년 52만 여명을 연구한 MEGASTROKE 프로젝트에 비해 67개 더 많은 변이를 발견했다.
특히 이번 프로젝트에는 국내 17개 병원과 국립보건원 공동연구팀(CRCS-K-NIH)이 수집한 뇌졸중 환자 1,120명의 유전체와 한국인 유전체 역학조사사업으로 수집한 정상인 7만 7,583명의 유전체가 포함됐다.
한국을 포함한 동아시아 유전체 데이터가 포함돼 다인종의 뇌졸중 발생 위험을 예측할 수 있게 됐다. 연구팀에 따르면 이전 모델에 비해 예측능력은 2배 가까이 높아졌다. 특히 다중유전자위험점수(Polygenic Risk Score, PRS) 상위 1%에 해당될 경우 뇌졸중 위험은 2.5배 높다.
약물효과가 예상되는 유전체 6개()F11, KLKB1, PROC, GP1BA, LAMC2, CAM1)도 발견해 뇌졸중의 예방과 치료에 활용할 수 있다는 사실도 확인됐다.
배 교수는 CRCS-K-NIH의 책임연구자로서 뇌졸중 환자 약 10만 명 이상을 등록해 다양한 유전체의 임상·영상 정보를 수집, 분석하고 있다. 지난 2월에는 미국심장뇌졸중학회로부터 데이비드 G. 셔먼상을 받았다.