세포 기능에 필요한 유전자 발현에서 핵심 역할을 하는 단백질이 확인됐다. 연세대의대 환경의생물학교실 김형표 교수팀과 KAIST 생명과학과 조원기 교수팀은 유전자 발현에 관여하는 슈퍼인핸서(증폭자)에 염색질 3차 구조의 핵심인 CTCF 단백질이 큰 영향을 준다고 옥스포드대학의 학술지 '핵산 연구'(Nucleic Acids Research)에 발표했다.
슈퍼인핸서는 유전자 발현에 핵심 역할을 담당하는데 그 중에서 슈퍼인핸서에 붙어있는 단백질의 전사상분리체 형성이 중요하다고 알려져 있다. 하지만 그 과정에 영향을 주는 요인에 대한 연구는 부족한 상황이다.
연구팀은 DNA 전사∙복제를 조절하는 염색질 3차 구조가 슈퍼-인핸서의 기능을 제한한다는 사실에 착안해 염색질 3차 구조를 결정하는 핵심 단백질인 CTCF가 전사 상분리체에 미치는 영향을 검증했다.
염기서열분석 기술을 이용한 염색질 구조 분석과 초고해상도 형광이미징으로 상분리체 관찰한 결과, CTCF 유무에 따라 유전자가 위치한 염색질 3차 구조에 변화가 발생하는 것으로 확인됐다.
김형표 교수는 "유전자 연구 패러다임이 유전적 변이 발굴을 위한 1차원적인 염기서열 분석이나 전사조절부위 발굴을 위한 2차원적인 후성유전학적 특성 분석을 넘어서서 유전자가 존재하는 공간과 시간적 변화를 연구하는 4차원적 단계로 진화하고 있다"며 "이번 연구 결과는 개인의 유전적인 정보 등 생물학적 특성은 물론 유전자와 질병 간의 연관성을 밝히는 열쇠가 될 것"이라고 말했다.
한편 이번 연구는 한국연구재단의 바이오의료기술개발사업과 중견연구자지원사업, 그리고 서경배 과학재단의 신진과학자 연구지원 프로그램의 지원을 받았다.