DNA의 제거나 교체 등 유전자교정으로 동물의 간질환과 망막질환을 치료할 수 있다는 사실이 처음으로 확인됐다.
서울대병원 안과 김정훈 교수팀(연세의대 약리학교실 김형범 교수)은 프라임 교정기를 활용해 동물모델 유전자교정에 세계 최초로 성공했다고 네이처 바이오 메디컬엔지니어링(Nature Biomedical Engineering)에 27일 발표했다.
연구팀에 따르면 기존에 프라임 교정기로 식물·세포·배아의 유전자변이를 교정한 적은 있었지만 동물 모델에서 성공한 사례는 보고된 바 없었다.
간질환에 걸린 모델 쥐는 Fah 유전자 돌연변이로 푸마릴아세토아세테이트 가수분해효소를 합성할 수 없는 상태였다. 하지만 유전자를 교정하자 이 효소가 발현하는 것으로 확인됐다.
Rpe65 유전자 돌연변이로 망막질환이 발생한 모델 쥐에서도 유전자 교정 후 PRE65 단백질 발현이 회복되고 시각 기능이 향상됐다. 시력측정 검사에서도 정상 대비 83%까지 회복됐다.
다른 부위에서 유전자가 발현하는 비표적효과나 해당 유전자 옆의 염기가 영향을 받는 방관자효과 등의 부작용은 모두 나타나지 않았다.
유전자 교정의 역사는 여러 단계를 거쳐 발전해 왔다. 최초의 유전자가위는 DNA 이중나선을 절단하는 기술로 부작용이 뒤따랐다. 이후 절단하지 않는 염기교정기가 나왔지만 적용범위가 제한된데다 비표적효과와 방관자효과가 발생했다.
반면 프라임 교정기는 모든 종류의 유전자 변이를 교정할 수 있고 효과는 높고 부작용은 적다는 장점을 갖고 있다.
현재 서울대어린이병원에서는 선천망막질환 환아를 위한 프라임 교정기를 개발 중이다.