국내 유전성유방암 검사 정확도를 높일 수 있다는 분석 결과가 나왔다.
연세대의대 용인세브란스병원 유방외과 김주흥 교수팀은 '한국인 유전성 유방암 연구'(2007~2013년)를 분석해 유전성 유방암의 병원성 여부를 좀더 정밀하게 가려낼 수 있다고 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.
유전성 유방암의 대표 원인은 BRCA 유전자이며, 병원성과 비병원성으로 구분되지만 구별이 어려운 경우도 있다. 병원성인 경우 예방적인 유방절제술과 난소절제술을 고려할 수 있다.
한국인 유전성 유방암 연구는 전국 36개 병원에서 3천여 명의 유전성 유방암 고위험군 환자와 그 가족을 대상으로 진행한 한국형 유전성 유방암의 지형을 알려준 대규모 연구다.
교수팀 분석 결과, 불확실 변이형의 경우 약 3분의 2는 병원성 여부를 구별할 수 있으며, 대부분은 비병원성이었다. 또한 BRCA변이형의 경우 7개 변이가 병원성으로 분류됐다.
연구팀은 이번 결과로 기존 불확실성 변이형으로 진단받은 환자에게 새로운 치료 가능성을 모색할 수 있게 됐다고 설명했다.