치매는 대표적인 노인질환이지만 65세 이하에서 발생하는 경우도 많다. 이런 경우를 조발성 치매라고 하며 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 대표적이다.
조발성 치매의 특징은 노인성 치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많다. 한국인만의 특이 유전자 발굴이 중요한 이유다.
부산대병원 김은주 교수팀은 지난 2022년 한국인 조발성 치매의 원인유전자로 ANXA11의 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견해 유럽신경학저널(European Journal of Neurology)에 발표한 바 있다.
이 연구는 2021년부터 2023년까지 전국 31개 병원의 조발성 알츠하이머형치매, 전두측두엽치매, 기타조발성 치매 환자 및 경도인지장애 환자 등 400명을 대상으로 신경학적검사, 혈액검사, 뇌영상검사를 통해 임상증상 특성과 유전체를 분석했다. 그 결과, 조발성 치매 원인유전자 ANXA11의 병원성 변이가 발견됐다.
교수팀은 또 전두측두엽환자 72명을 대상으로 동서양인간 치매 유전자의 차이를 분석해 알츠하이머병 저널(Journal of Alzheimer’s Disease Reports)에 발표했다.
유전자 분석 결과, 서양인에서 주로 나타나는 C9orf72, MAPT, GRN 등의 유전자 변이는 한국인에서 거의 발견되지 않았다.
교수팀은 3월부터 2단계로 돌연변이가 확인된 다섯 가계의 가족 코호트를 대상으로 추적관찰하고 있다. 전장 엑솜 분석(WES)으로 한국인 치매 유전변이를 발굴하고 유형을 파악하는 데 목적을 두고 있다.
치매 유형은 임상적으로 알츠하이머형 치매, 혈관성치매, 전두측두엽치매, 루이소체치매/파킨슨치매, 그리고 기타치매(알코올성치매, 외상성치매, 복합치매)로 나뉘며, 발병 연령 기준으로는 조발성치매와 노인성치매로 구별된다.
중앙치매센터에 따르면 2021년 기준 국내 조발성 치매 환자는 전체 치매환자의 약 8%이며, 국민건강보험공단 데이터에 따르면 2019년 기준 조발성 환자수는 6만 3천여명으로 10년새 약 3.6배 증가했다.