완치가 어려운 유전적 질환인 난소암의 가족력 관련 새 위험인자가 확인됐다.
가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없어도 암 가족력이 있으면 BRCA1 메틸화(methylation)가 증가한다고 미국부인종양학회지(Journal of Gynecologic Oncology)에 발표했다.
난소암 발생 원인의 약 절반은 BRCA1/2라는 유전자 변이로 알려져 있다. 연구팀에 따르면 BRCA1 유전자 변이가 있으면 평생 난소암에 걸릴 가능성이 40~60%, BRCA2 변이가 있으면 11~30% 상승한다.
연구팀은 난소암환자군(52명)과 정상군(55명)의 혈액검체를 대상으로 BRCA1/2 유전자 변이 여부, 난소암, 췌장암의 가족력 여부를 분석, 비교했다.
그 결과, BRCA1/2 유전자 변이가 없는 경우 암 가족력이 있는 군이 없는 군에 비해 BRCA1 메틸화가 유의하게 증가하는 것으로 나타났다.
연구팀에 따르면 DNA 메틸화는 DNA 염기서열에서 발생하는 후성학적 변화로서 유전자 발현에 영향을 주고 암세포 발생에 중요한 역할을 한다.
최윤진 교수는 "난소암환자의 75%가 3기 이상의 진행된 다음에야 진단된다"며 "BRCA1/2 유전자 변이가 없어도 암 가족력이 있으면 유전자검사를 발생 위험을 예측할 수 있는 것으로 보인다"면서 이에 대한 실용화 연구가 필요하다고 강조했다.
관련기사