'말랐는데 대사질환?' 원인유전자 발견

말랐는데 대사질환이 있는 반면 뚱뚱한데도 그렇지 않은 경우가 있다. 이러한 이유를 설명해주는 유전자가 발견됐다.

연세대 강남세브란스병원 가정의학과 이지원, 박재민 교수와 유전체 분석 기업 테라젠바이오(대표 황태순) 연구팀은 대사질환 관련 유전자 변이 9개를 발견해 국제학술지 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.

연구팀은 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트데이터를 이용했다. 대상자는 40~79세 약 5만명. 이들을 체중과 대사위험요인에 따라 4개군으로 나누고 유전자분석(GWAS)을 실시했다.

 그 결과 정상체중이지만 대사 위험요인이 2개 이상인 군에서는 GCKR, ABCB11, CDKAL1, LPL, CDKN2B, NT5C2, APOA5, CETP, APOC1 유전자 영역에서 변이가 관찰됐다. 

비만이면서 위험요인이 2개 이상인 군에서는 LPL, APOA5, CETP 유전자 영역에서 변이가 관찰됐다.

결과적으로 LPL, APOA5, CETP 유전자 영역에서 변이가 있으면 체중과 무관하게 대사질환 위험이 높고, GCKR, ABCB11, CDKAL1, CDKN2B, NT5C2, APOC1 유전자 변이가 있으면  정상체중이라도 대사질환 위험이 높은 것으로 분석됐다.

이지원 교수는 "혈압, 혈당, 중성지방, 콜레스테롤 등 대사질환 위험요인이 유전자 변이를 일으키는지, 유전자 변이가 위험 요인을 증가시키는지는 후속 연구가 필요하다"고 말했다.

하지만 "정상체중인데도 대사질환 위험이 있는 사람과 비만이지만 위험이 적은 사람의 유전적 차이는 향후 당뇨병, 이상지질혈증, 심혈관 질환 등의 만성질환 예방을 위한 개인 맞춤형 치료 타겟으로 이용될 수 있을 것"이라고 말했다.

박재민 교수도 "현재까지는 대사질환 예방을 위해 적정 체중 유지, 균형 잡힌 식습관, 꾸준한 운동, 금연 및 금주 등 생활습관 개선이 최선의 방법"이라며 "가족력이 있거나 혈압, 혈당 등 위험 요인이 있으면 정기적으로 검진받아야 한다"고 권고했다.