전세계 여성 11만 3천여명을 대상으로 실시된 국제적 대규모 분석에서 유방암 관련 9개 유전자가 발견됐다.
국제유방암연구컨소시엄(Breast Cancer Association Consortium)은 '유방암 감수성 유전자와 유방암 발생 위험'이라는 연구결과를 지난 20일 NEJM(New England Journal of Medicine)에 발표했다. 이 컨소시엄에는 국내에서는 김성원 대림성모병원장과 한국인 유전성유방암연구(KOHBRA)가 참여했다.
이 연구는 유방암 위험 유전자 관련 연구 44개. 참여 대상자는 유방암환자 6만여명과 일반인 5만 3천여명으로 관련 연구로는 최대 규모다.
연구팀은 단백질 생성 종결 변이 및 아미노산 생성 과오 변이와 유방암의 관련성을 분석했다. 단백질 생성 종결 변이는 정상적인 단백질의 생성이 중단되는 변이고, 아미노산 생성 과오 변이는 아미노산 조성이 바뀌게 되는 변이를 말한다.
분석 결과, 9개 유전자(ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BARD1, RAD51C, RAD51D, TP53)의 단백질 생성 종결 변이가 유방암과 관련했다.
특히 CHEK2, ATM 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 양성 유방암과 밀접하게 관련했으며, BARD1, BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 변이는 에스트로겐 호르몬 수용체 음성 유방암과 관련했다.
또한 CHEK2, ATM, TP53는 드물게 발견되는 아미노산 생성 과오 변이와, 병인성으로 분류된 BRCA1, BRCA2, TP53의 과오 변이도 유방암 위험과 관련하는 것으로 확인됐다.
김성원 병원장은 "유방암 위험 예측을 위해 검사하는 다중 유전자 패널검사에 필요한 유전자 변이가 확인됐다"며 "이 연구 결과는 유방암 선별검사 및 약물, 수술을 통한 유방암 예방 지침을 규정하는데 큰 도움이 될 것"이라고 기대감을 나타냈다.