국내 연구진이 얼마전 류마티스관절염 새 유전자 11개 발견에 이어 유전적변이에 따라 발생하는 메커니즘을 규명했다.
배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수와 김광우 경희대학교 생물학과 교수, 질병관리청 국립보건연구원 유전체연구기술개발과는 '유전변이가 DNA 메틸화를 통해 CD4+ T 세포의 류마티스관절염 특이적 전사체 특징을 만든다는 기전을 밝혀냈다고 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)에 발표했다.
류마티스관절염 발생에 핵심 역할을 한다고 추정되는 CD4 T 세포는 면역반응을 촉발하는 핵심 세포로서 자기항원에 CD4 T 세포가 반응하면 자가면역질환을 유발한다. 류마티스관절염은 대표적인 자가면역질환으로 자가면역 CD4 T세포가 활성돼 관절 등 주요 부위에 염증이 발생한다.
이번 연구에서는 류마티스관절염의 유전자 발현 패턴의 특징이 확인됐다. CD4 T세포의 활성과 분화에서 정상군과 큰 차이를 보이며, 많은 유전자들을 조절하는 DNA 염기의 메틸화의 정도는 류마티스관절염의 원인 유전변이로 결정됐다.
배상철 교수는 "한국인의 CD4 T 세포 내 유전변이들이 DNA염기 메틸화를 통해 연관 유전자를 조절한다는 사실을 다차원 오믹스 연구에서 확인된 만큼 향후 한국인 환자를 위한 발병 예측과 약물반응성예측, 나아가 질병 예방이나 정밀의학을 한층 더 발전시킬 수 있을 것"이라고 말했다.
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