난치성 자가면역질환인 전신홍반루푸스의 원인 유전자 46개가 새로 발견됐다.
한양대 류마티스병원 배상철 교수팀은 동아시아인의 유전체를 분석해 루푸스 관련 새 유전자변이 및 감수성 관련 유전자를 발견했다고 국제학술지 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)에 발표했다.
이번 연구에는 한국을 비롯해 일본과 중국 등 전세계 65개 기관 102명의 연구자가 참여했으며, 연구 대상자는 루푸스환자와 일반인 총 20만여명으로 역대 최대 규모다.
이번 연구에서는 루푸스 관련 새 유전자변이 46개가 발견됐다. 지금까지 발견된 루푸스 관련 유전자는 100개 미만임을 감안하면 이번에 발견된 수는 매우 크다.
발견된 유전자 변이에는 유전자 발현의 세기, 단백질 구성 아미노산의 변화를 유발하는 기능성 유전변이가 다수 포함됐으며, 특히 9개에서는 다수의 유전변이가 복합적으로 질병에 동시에 작용한다는 사실이 규명됐다.
배상철 한양대 류마티즘연구원 원장은 "루푸스 연관 유전자 46개가 새로 발굴되면서 발생 메커니즘을 더욱 잘 이해할 수 있게 됐다"며 "동아시아인의 루푸스 발병 예측 및 예방에 활용, 정밀의학에도 이바지할 수 있게 됐다"고 말했다.
또한 "이번 연구에서 발견된 루푸스 유전자와 면역세포 기반의 빅데이터를 통합해 발병 메커니즘에 대한 후속 연구가 현재 진행 중이며, 대단위 다인종 루푸스 유전체 연구를 위해 세계 각지의 루푸스 의생명과학자와 공동연구를 추진 중"이라고 덧붙였다.
관련기사