유전자 돌연변이에 따라 고지혈증치료제 효과 차이가 최대 3.7배라는 연구결과가 나왔다.

연세대의대 내과학교실 이상학 교수팀(심장내과)은 유전자 돌연변이 종류 별로 스타틴, 에제티미브, 콜레스티라민, PCSK9억제제 에볼로쿠맙의 효과를 분석해 국제학술지 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.

연구 대상자는 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia. 이하 FH) 환자 83명. FH는 단일유전자 돌연변이 질환 중 제일 흔하다. 국민 500명에 1명꼴로 발병하며 자녀에 유전될 확률은 50%다.

이들에게 앞서 언급한 약물로 치료한 후 6개월간 각 약제 용량 별 콜레스테롤 억제효과(예상 강하수치율)을 추적했다. 그 결과, 유전자 돌연변이가 있는 경우 12.5% 낮았다(82.8% 대 95.3%). 콜레스테롤 목표치 달성률은 LDL 수용체(LDLR) 유전자 돌연변이가 있을 때 0%, 아포지단백(APO) B 유전자나 PCSK9 유전자 돌연변이가 있을 때는 33%였다.

돌연변이의 정도에 따른 억제효과 차이는 없었지만 LDL 수용체(LDLR) 돌연변이가 심한 경우 12% 적었다(76.9% 대 88.6%). 신약인 에볼로쿠맙에서도 돌연변이가 심한 경우 예상치가 3.7배 낮았다(38.4% 대 141%). 특히 콜레스테롤을 높이는 4개의 단일염기 다형성(4-SNP) 점수가 높은 환자일수록 약제 효과가 적게 나타났다.

이 교수는 "이번 연구로 가족성 고콜레스테롤혈증 일부 환자에서는 유전형에 따라서 약제 효과가 다르다는 사실이 확인됐다"면서 "고지혈증 약제 치료시 개인별 정밀치료에 도움이 될 것"이라고 기대했다.

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