다낭성신증 낭종 발생·크기 좌우 유전자발견

신장의 유전자질환 가운데 가장 흔한 다낭성신증의 낭종 발생 관련 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다.

가톨릭대 김용균 교수와 숙명여대 박종훈 교수팀은 다낭성신증의 원인 유전자로 알려진 PKD1유전자와 상호작용하는 TAZ(Transcriptional co-activator with PDZ-binding motif) 유전자가 낭종 발생 및 크기를 조절한다고 미국립과학원회보(PNAS)에 발표했다.

대한신장학회에 따르면 다낭성신장은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 변형되는 유전질환으로 1천 명 당 1명꼴로 발생한다. 국내 신장투석환자의 약 2%는 다낭성신장이 원인이다. 건강보험심사평가원에 따르면 2018년 기준 다낭성신증 진료환자는 7천 5백여명이다.

상염색체 우성 다낭성 신증 환자는 양쪽 콩팥에 다수의 낭종이 발생하고, 낭종의 크기와 수가 늘어나 결국에는 50~60대 환자 대다수에서 투석 치료나 신장이식이 필요해진다.

교수팀은 "이번 연구는 TAZ유전자를 조절하면 상염색체 우성 다낭성 신증을 치료할 수 있다는 사실을 검증했다"면서 관련 신약 개발에 실마리를 제공했다는데 의미가 있다고 설명했다.