루게릭병의 발생 원인은 유전자 돌연변이 때문이라는 연구결과가 나왔다.
한양대병원 신경과 김승현 교수팀은 루게릭병환자 500명의 전장엑솜(whole-exome) 분석 결과를 과학중개의학저널(Science Translational Medicine)에 발표했다.
연구에 따르면 ANXA11의 돌연변이는 신경세포에서 스트레스 과립을 만들어 루게릭병을 일으키며, 비가역적(회복 불가능)으로 진행시킨다.
또한 돌연변이가 신경세포 내에서 다른 루게릭병 원인 단백질인 RNA-결합단백질(FUS, hnRNPA1, EWSR1)과 함께 응집 및 축적되면 세포 내 비정상적인 칼슘 항상성 장애와 신경세포 사멸을 유도한다는 사실도 발견했다. 칼슘항상성이란 혈중 칼슘 농도를 적정하게 유지하는 과정을 말한다.
연구팀은 "이번 결과는 향후 루게릭병 등 퇴행성 신경계질환의 치료에서 원인유전자의 단독치료 보다는 또다른 원인 단백질들을 병행치료하는 게 효과적이라는 사실을 보여주는 것"이라고 말했다.
아울러 퇴행성 신경계질환 원인 단백질의 가역적/비가역적 기전을 조절하는 물질을 발굴해 루게릭병을 포함한 치매, 파킨슨병 등 퇴행성 신경계질환 치료에도 큰 기여를 할 것이라는 기대감도 나타냈다.
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