염색체질환을 가진 경우 뇌경색과 심방세동 발생 위험이 매우 높은 것으로 나타났다.
중앙대병원 순환기내과 조준환 교수팀은 국민건강보험공단 데이터를 이용해 염색체질환과 심방세동 및 허혈성뇌졸중(뇌경색) 발생 관련성을 분석해 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.
일반적으로 인간은 44개의 상염색체와 남성은 XY, 여성은 XX의 성염색체를 갖고 있는데 드물게 이러한 염색체 이상으로 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등이 발생한다.
다운증후군은 21번 염색체가 1개 더 존재해 지적장애, 신체기형, 전신기능이상, 성장장애 등이 나타나고, 터너증후군은 X염색체가 부족해 난소기능장애로 인해 조기폐경, 저신장증 등 다양한 신체 변화가 나타난다. 클라인펠터증후군은 남성 가운데 X염색체를 2개 이상 보유해 지능, 생식, 신체발달 등에서 이상을 보인다.
연구 대상자는 다운증후군(3660명), 터너증후군(2408명), 클라인펠터증후군(851명)환자와 성별과 나이가 일치하는 일반인을 비교했다. 그 결과, 다운증후군 환자는 일반 대조군보다 심방세동 발생률이 6.84배, 뇌경색 발생률은 7.36배 높았다. 클라인펠터증후군과 터너증후군 환자의 심방세동 발생률은 각각 2.84배, 2.75배 높았다.
특히 다운증후군 여성 환자는 일반 여성에 비해 뇌경색 위험이 9.91배 높았다. 일반적으로 심방세동과 뇌졸중 유병률이 적은 19세 미만의 소아청소년에서도 다운증후군 환자는 심방세동과 뇌경색 위험이 각각 6.42배, 10.19배 높았다.