안구의 림프종 유전자 돌연변이가 발견돼 진단율을 높일 수 있게 됐다.
연세대 세브란스병원 안과 안종양 클리닉[이준원 교수(강남세브란스병원), 이승규 교수-교신저자]·진단검사의학과(이승태 교수-교신저자) 공동연구팀은 안구 내 림프종 환자의 유리체 검체로 유전체 검사를 통해 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다고 국제 혈액학회지(Haematologica)에 발표했다.
안구 내 림프종(유리체망막 림프종)는 희귀질환으로 중추신경계 림프종의 하나다. 조직검사로도 진단되기 어렵고 완벽한 진단법은 없는 상황이다. 포도막염으로 오진돼 치료받다가 나중에 진단되는 경우가 많다.
연구팀은 안구 내 림프종환자 9명의 검체로 유전자 염기서열을 분석했다. 그 결과, MYD88 유전자 돌연변이는 모든 환자에서 관찰됐으며, PIM1, IGLL5 유전자의 돌연변이는 8명(89%)에서 확인됐다. 또한 6명(67%)에서는 CDKN2A 유전자 결손을 확인했으며, ERCC6 유전자의 생식세포 돌연변이도 발견됐다.
이번 연구로 조직검사 결과 음성이라도 유전자검사로 진단할 수 있게 될 뿐만 아니라 새로운 진단기준 확립과 동시에 진단율 향상을 기대할 수 있게 됐다.
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