유전성망막질환 원인 발견율 44%
유전성망막질환 원인 발견율 44%
  • 김준호 기자
  • 승인 2020.04.07 08:54
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

유전성 망막질환의 원인유전자 발견율이 최신 기법을 적용해도 절반에 못미치는 것으로 나타났다.

분당서울대병원 안과와 서울대병원 진단검사의학과 공동 연구팀이 유전성망막질환자를 대상으로 최신 유전자분석기법을 적용한 결과, 발견율이 44%라고 대한의학회 국제학술지 JKMS(Journal of Korean Medical Science)에 발표했다.

유전성 망막질환은 단일질환이 아니라 여러가지 희귀질환이 합쳐진 질병군을 말한다. 대개 어린 나이에 발생해 평생동안 망막 시세포가 변성돼 시력이 점차 감소하다가 실명하게 된다. 

현재 치료법은 항산화제, 인공망막이식, 줄기세포치료 등이 돌연변이 차이에 상관없이 적용되지만 근본적으로는 유전자치료가 유일하다. 그나마 가능한 경우는 전체 유전성 망막질환의 1% 미만에 불과하다.

표. 유전성 망막질환 환자에서 원인유전자 발견율
표. 유전성 망막질환 환자에서 원인유전자 발견율

이번 대상자는 유전성 망막질환자 86명으로 역대 연구 중 최대 규모다. 원인유전자 분석한 결과, 발견율은 44%(38명)였다.증상 별로는 원뿔세포이상증 22%, 스타가르트병 7%, 기타 13%이며, 가장 흔한 망막색소변성에서도 41%로 낮았다. 

연구팀은 "같은 유전성 망막질환이라도 원인유전자가 다르다"면서 "때문에 유전자 검사를 적극적으로 진행해봐야 원인유전자를 찾을 수 있고 유전 상담이 가능하다"고 말했다.

분당서울대병원 안과 우세준 교수는 "현재로서는 유전성 망막질환을 예방할 수 있는 뚜렷한 방법이 없지만 조기 발견하면 유전자 치료와 시력교정을 통해 시력 악화를 막을 수 있고 적절한 직업 선택은 물론 사회활동도 가능해 질 것"이라고 말했다.  
 


관련기사

댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.