잠복 황반이상증 유전자특성 확인

유전질환인 잠복 황반이상증의 특성이 확인됐다.

분당서울대병원을 비롯한 한중일 3개국 공동연구팀은 잠복 황반이상증 환자를 대상으로 질환의 임상 양상과 유전자 이상을 분석해 미국안과학회지 오프탈몰로지(Ophthalmology)에 발표했다.

잠복 황반이상증은 망막 중심부인 황반이 변성돼 기능이 서서히 쇠퇴하는 질환이다. 대부분 20세 이후에 증상이 나타나며, 일상생활이 어려울 정도로 시력이 저하되며, 색을 구별하지 못하는 경우도 있다. 

1989년 일본 안과의사가 발견한 질환이지만 아직까지 발병 메커니즘이 뚜렷하지 않는 유전성 질환이다.

연구 대상자는 한국(6가족), 중국(4가족), 일본(11가족) 세 가족 등 총 21개 가족 36명. 모두 잠복 황반이상증 환자다. 남녀 각각 24명, 12명이며, 평균 25.5세때 발병했다. 시력은 좌우 평균 0.65다.

분석 결과, RP1L1이라는 유전자 돌연변이가 2종류 확인돼 유전적 발병 메커니즘 발견에 중요한 실마리를 제시했다. 

이 유전자 변이는 우성 유전이며 부모 중 한 명만 질환이 있어도 자식 중 50%에서 이 질환이 나타날 수 있다. 따라서 유전적 진단으로 질환 유무를 확인할 수 있을 것으로 보인다. 

이번 연구에서는 또 근적외선으로 망막의 단면을 확인할 수 있는 빛간섭단층촬영이 잠복 황반이상증 진단에 가장 유용하다는 사실도 확인됐다. 

우세준 교수는 "잠복 황반이상증은 진단이 어려워 원인불명의 시신경 이상으로 오진되거나 혹은 꾀병으로 생각하는 경우가 흔한 질환이었다"며 "한중일 3개국의 공동연구를 통해 이 질환이 서양보다는 아시아인에서 흔하게 발병하며 이를 정확히 진단할 수 있는 방법을 제시한 것에 연구의 의미가 있다"고 전했다.